...在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。...
...诊断 根据临床症状、X线表现、反复感染、智力低下、运动迟钝、肝及其他组织活检显示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中无过多黏多糖排出等，即可诊断本病。 鉴别 在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。...
...兼有脂肪和黏多糖贮积病的临床特点。患儿在婴儿期即有严重的全身神经节脂苷沉积，智能发育迟缓，肌张力低下，肝脾肿大，半数以上的患者有皮肤黄斑和樱红点。 3.甘露糖苷增多症 有精神、运动发育迟缓，听觉丧失，丑陋面容，肝脾肿大，肌张力低下，轻度的...
...黏多糖病,黏多糖增多症,粘多糖贮积病 黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖（葡糖氨基聚糖）降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症...
...黏多糖增多症是一组先天性黏多糖代谢障碍性疾病，属于溶酶体疾病。目前尚缺乏有关预防资料。 预后 1.黏多糖贮积症Ⅰ型 患者病变呈进行性发展，常于15岁左右因心脏病变及呼吸道反复感染而死亡。因环枢半脱位，而压迫背髓或背膜，引起颅压升高，甚至...
...的基质内，为软骨、角膜、血管壁和皮下组织的重要成分。黏多糖贮积症发病后，软骨、肌膜、肌腱、血管、心脏瓣膜、肌肉、脑膜、网状内皮组织及皮下组织等胶原组织的成纤维细胞均肿胀，其内充以黏多糖颗粒。肝、脾、肾、淋巴结和某些内分泌器官的实质细胞内，亦...
...皮肤增厚，毛发增多，慢性流涕，耳部反复感染，并可致听力损害等。 1.黏多糖贮积症Ⅰ型 虽然黏多糖贮积症Ⅰ有3种亚型，但均为同一种酶缺乏，只是酶缺乏的程度不同而已。其中以Hurler综合征较常见，临床表现最为严重，Scheie综合征的症状出现...
...墨角藻糖苷酶缺乏病,岩藻糖苷病 岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征，无黏多糖尿。...
...（一）发病原因 1.黏多糖贮积症Ⅰ型（Hurler综合征） 为带染色体隐性遗传疾病，是由于α-L-艾杜糖酶（α-L-iduronidase）缺乏所致，可分为3个亚型： （1）Hurler综合征：即MPSIH型。 （2）Scheie综合征即...
...多发性营养不良性侏儒症,马-拉综合征,粘多糖病Ⅵ型,粘多糖增多症Ⅵ型,粘多糖贮积病Ⅵ型 本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小，角膜浑浊，但智力正常。这型...
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