...lian Publishing Co.Inc ,New York 8.MckeerT,Mckee J,R.Biochemistry,1996,258～335.Times Mirror Higher Educaiton Group,Inc 9.顾天爵主编，生物化学，第四版，北京：人民卫生出版社，1995 10．陈丽筠编著，代谢（三），北京：科学出版社，1978
先天性代谢障碍常导致多系统受累。临床上有些以 神经系统 表现为主，有些则以神经系统外的表现为突出：如 肝豆状核变性 （Wilson病）患者中，有的主要表现为 肝功能 障碍，神经系统 症状 轻微；而另一些患者则有突出的神经系统症状，表现为舞蹈征、手足徐动或 痴呆 。又如 苯丙酮尿症 （phenylketonuria）患者， 代谢障碍 遍及全身各组织，但临床上神...
糖代谢 异常为 内分泌 代谢 疾病 ，其中有 血糖升高 、降低两种。 糖尿病 是一组以血糖升高为主要表现，其主要发病机制是由于 胰岛素 分泌绝对或相对不足及(或) 靶细胞 对胰岛素敏感性降低而引起的糖、 蛋白质 、脂肪及水电解质代谢紊乱。 低血糖症 是指由多种原因引起的 血糖 低于2.8mmol/L产生的躯体 症状 和 体征 ，临床上常伴有 交感神经 兴奋性...
参与 脂质 代谢 的酶有LPL，HTGL，LCAT，ACAT，HMG-CoA 还原酶 ，HMGCoA 合成酶 。脂质代谢过程中还有几种特殊 蛋白质 如CETP等。
病因尚不明确。有家族史或遗传影响属常染色体隐性遗传。可能由于脂肪贮存缺陷而致脂肪代谢亢进的结果。亦有人推测与下丘脑- 垂体功能紊乱 有关。 发病机制还不确切。有人认为属常染色体隐性遗传。可能由于脂肪贮存缺陷，而致脂肪代谢亢进的结果。 ; 实验室检查： 目前没有相关内容描述。 其它辅助检查： 组织病理：皮下和内脏脂肪消失。电镜显示脂肪细胞含有许多脂肪小滴。 临...
...etonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为 智力低下 、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊...
...明出现了25-羟胆骨化醇（25-hydroxy-chole-calciferol）转变为1．25-二羟胆骨化醇（1．25-（OH）2CC）的代谢过程有阻断。近来已证明由于25-（OH）CC-1-羟化酶的遗传性缺陷所引起。 2．后天获得性因素 （1）生理性因素：生长发育期、妊娠期和哺乳期，人体对各种营养素的需要量显着增加。在妊娠的头4个月，基础代谢与正常人无多...
(一)发病原因 病因尚不明确。有家族史或遗传影响，属常染色体隐性遗传。可能由于脂肪贮存缺陷，而致脂肪代谢亢进的结果。亦有人推测与下丘脑- 垂体功能紊乱 有关。 (二)发病机制 发病机制还不确切。有人认为属常染色体隐性遗传。可能由于脂肪贮存缺陷，而致脂肪代谢亢进的结果。
（一）能量生成（释放）障碍 心肌 主要借各种能源物质包括脂肪酸， 葡萄糖 等的有氧氧化而获得能量。 心肌细胞 对氧的需要量很大，摄取能力很强，在正常安静情况下，冠状动静脉血 氧含量 差可高达14ml%。可见，心肌氧供给不足或有氧氧化过程的障碍，均可使心肌细胞内能量生成不足而导致心肌收缩性减弱。 严重的 贫血 、 冠状动脉 硬化等所引起的心肌 缺氧 ，是导致心...
饮食情况 食欲不振 、 体重减轻 、吞咽不适，甚至 恶心 、 睡眠障碍 等等，常常是提示有营养状况障碍的前奏。如果病者同时患有 感染性发热 、开放性 创伤 、灼伤、甚至近期经历过大手术、胰腺功能障碍等，则应高度怀疑有 营养不良 障碍的存在。在老年病例中，病人经济状况的恶化、生活环境及习惯的改变等也常促使 营养障碍 的表现明显化。
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