...ApoE在胆固醇与甘油三酯代谢中起着重要作用。在正常人群中,10%以上的个体间血浆胆固醇水平的着异可归究于ApoE基因的多态性。主要的ApoE等位基因有ApoE2、ApoE3和ApoE4。ApoE3在人群中的出现率最高,被认为较常见的...
...从分子水平研究ApoB,阐明动脉粥样硬化及高脂血症的发病机理,寻找其遗传标志受到广泛重视,现已发现:ApoB基因具有明显的多态性,其核苷酸变异有75处,其中导致氨基酸变异的有54处,例如多种酶限制性片段长度多态性(RFLPs),3’端高变区...
...容易转化为肿瘤细胞。个体的肿瘤遗传易感性是由特定的基因-染色体组合决定的。虽然对这些“易感基因(predisposing genes)”及其如何发挥作用了解得还不很清楚,但有一些事例表明它们可能通过生化的、免疫的和细胞分裂的机制促进肿瘤发生。...
...Cys)的交换决定了异构体的种类。ApoE4在这两个位置上都是Arg;E2都是Cys;112位为Cys和158位是Arg者为ApoE3异构体,见图3-3所示,自然人群中,基因频率ε3分布最高,ApoE3/3表型分布约70%。图3-3 人...
...白种人中A1的基因频率为0.12,B8的基因频率为0.17,A1和B8基因出现在同一条单倍体上的预期频率为0.12*0.17=0.02,但实际观察到的频率为0.09。HLA的连锁不平衡与对某些疾病的易感有关。已被检出的众多的HLA抗原在不同...
...奥地利和西班牙等国约1500名脑膜炎患者的基因数据,并将其与另外5000多名健康人的基因进行了对比。结果发现,在与一种名为H因子的蛋白相关基因中,易患脑膜炎人群与健康人存在差异。 研究人员发现,H因子本身在人体免疫系统中帮助辨别和杀死入侵...
...5月23日据外电消息,西班牙科学家近日研究发现,人体内一些凝血因子基因的多态性可降低脑出血的发生风险。 研究发现,人体凝血系统中一些活性因子如血小板、凝血因子等的变化会导致人体的凝血/抗凝功能发生紊乱,进而引发出血或血栓的形成,危及病人的...
...ApoB基因多态性研究较多的有RFLP、VNTR、SP多态性,分别叙述如下:1.RFLP的检测ApoB有10种RFLP,一般采用PCR-RPLPs方法进行分析,研究较多的有第26外显子XbaⅠ、MspⅠ位点,第29外显子EcoRⅠ位点,在...
...从分子水平研究ApoB,阐明动脉粥样硬化及高脂血症的发病机理,寻找其遗传标志受到广泛重视,现已发现:ApoB基因具有明显的多态性,其核苷酸变异有75处,其中导致氨基酸变异的有54处,例如多种酶限制性片段长度多态性(RFLPs),3’端高变区...
...位置上碱基排列有所不同,这种遗传性变异被称作单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),见图1。人类基因组中约有1000万种SNP。不同人之所以对同种疾病的易感程度有所不同,对相同药物有时也会产生...
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