已能产前诊断本症,基因突变的检测可于产前检测及新生儿期筛查监测。从羊水中取得胎儿脱落细胞,用特异DNA探针检查有无CF基因突变(△F508),即可测知胎儿是否会有CF。检查结果阳性者,应中止妊娠。
慢性胰腺炎 (chronic pancreatitis)是由于各种因素造成的 胰腺 组织和功能的持续性、永久性损害。胰腺出现不同程度的 腺泡 萎缩 、 胰管 变形、 纤维化 及 钙化 ,并出现不同程度的胰腺外分泌和 内分泌 功能障碍,临床上主要表现为 腹痛 、 腹泻 或 脂肪泻 , 消瘦 及 营养不良 等胰腺功能不全的症候。典型慢性胰腺炎在我国较为少见,确诊...
囊性纤维化 是一种遗传性 疾病 ,可致某些腺体产生异常分泌物,形成各种 症状 ,最主要影响食道和肺脏。 在美国,囊性纤维化是导致白种人死亡的最常见遗传性疾病。其 发病率 ,白人儿童为1/2500,黑人儿童为1/17000,亚洲人较为罕见,无性别差异。多数囊性纤维化患者于年轻时死亡,患病的美国人有35%活到成年。 大约5%的白人携带有一个可致囊性纤维化的缺损 ...
与其它胰腺疾病鉴别。
... 1.婴儿期可有梗阻性黄疸,可在生后3周内发生,持续20~180日,可伴有小 肠闭锁 、 肠扭转 ,粘稠的 胆汁 淤积是导致肝外阻塞的原因。囊性纤维化可伴有梗阻性黄疸、 新生儿肝炎 ,肝细胞变形成巨大细胞。部分婴儿可完全缓解,部分可死于 肝衰竭 和其人了合并症。如有胎粪性回 肠梗阻 病史则应考虑本病。 2.2%~16%囊性纤维化患者出现肝病相关症状,如门脉高...
一种遗传性外分泌腺疾病,主要影响胃肠道和呼吸系统,通常具有慢性梗阻性肺部病变,胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。
囊性纤维化(CF)是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病,美国的发病率约为1/3300白人婴儿,1/15300黑人婴儿,1/32000亚裔美国人;30%的患者是成人。 CF是常染色体隐性遗传,白人中基因携带者占3%.相关基因位于染色体7q(长臂)基因组DNA的250000对碱基对上,它编码膜相关蛋白,该蛋白称为囊性纤维化跨膜调节基子(CFTR).最常见的基因...
囊性纤维化 是一种遗传性疾病,可致某些腺体产生异常分泌物,形成各种症状,最主要影响食道和肺脏。 在美国,囊性纤维化是导致白种人死亡的最常见遗传性疾病。其发病率,白人儿童为1/2500,黑人儿童为1/17000,亚洲人较为罕见,无性别差异。多数囊性纤维化患者于年轻时死亡,患病的美国人有35%活到成年。 大约5%的白人携带有一个可致囊性纤维化的缺损基因,但属于隐...
慢性胰腺炎 (chronic pancreatitis)是由于各种因素造成的胰腺组织和功能的持续性、永久性损害。胰腺出现不同程度的腺泡萎缩、胰管变形、纤维化及 钙化 ,并出现不同程度的胰腺外分泌和内分泌功能障碍,临床上主要表现为 腹痛 、 腹泻 或 脂肪泻 , 消瘦 及 营养不良 等胰腺功能不全的症候。典型慢性胰腺炎在我国较为少见,确诊较难。
囊性纤维化 是一种遗传性疾病,可致某些腺体产生异常分泌物,形成各种症状,最主要影响食道和肺脏。 在美国,囊性纤维化是导致白种人死亡的最常见遗传性疾病。其发病率,白人儿童为1/2500,黑人儿童为1/17000,亚洲人较为罕见,无性别差异。多数囊性纤维化患者于年轻时死亡,患病的美国人有35%活到成年。 大约5%的白人携带有一个可致囊性纤维化的缺损基因,但属于隐...
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