... XLR）。 （2）散发性。 2.继发性 继发性Fanconi综合征在小儿时期最多见，见于 糖原累积病 、 半乳糖血症 、 肝豆状核变性 、肾小管酸中毒及 铅中毒 等。总之凡是广泛累及近端肾小管再吸收功能的疾病均可引起。治疗除对症外，应针对原发病进行治疗。 （1）继发于先天性代谢障碍：胱氨酸病（AR）、糖原病（AR）、Lowe综合征（XLR）、半 乳糖 血症...
维生素B12选择性吸收障碍综合征（Imerslund-Grasbeck syndrome）又称家族性选择性维生素B12吸收不良综合征、先天性维生素B12吸收不良、Imerslund综合征、Imerslund-Graesbeck综合征等，是一种罕见的有家族病史的合并 蛋白尿 的维生素B12吸收障碍，多在婴儿期发病，由于肠等吸收维生素B12的受体功能不佳，而产生...
葡萄 糖、半 乳糖 吸收障碍（GGM）是一种罕见的代谢障碍疾病，它是通过小肠内壁转化 葡萄 糖和半乳糖受障碍所引起的。GGM是以生命第一天的早期患严重 腹泻 和 脱水 为特征的，如果乳糖（奶糖）、蔗糖（片状糖）、葡萄糖、和半乳糖不能从膳食中移去，就会很快引起死亡。在世界上发现的200个严重GGM患者中，其中一半人是起因于近亲结婚。总人口中至少有10%的人表现...
多发性肾小管功能障碍综合征即FanconiⅡ综合征又称de Toni-Debre-Fanconi综合征、 肾性糖尿 性侏儒合并 低血磷 性佝偻病、骨质软化-肾性 糖尿 -氨基酸尿-高磷尿综合征、佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征、骨-肾病综合征、家族性少年型肾病综合征、Lignac综合征、Lignac-Fanconi综合征、Fanconi-T...
...亦可表现为烦渴及 多饮 、多尿。 2.难治性 佝偻病 较大儿童虽经维生素D常用量治疗，仍显活动性佝偻病，可见体格矮小和骨骼畸形。 3.混合型肾小管酸中毒表现。 4.低分子肾小管性 蛋白尿 。 5.血钙正常， 低磷血症 ， 碱性磷酸酶增高 ， 低钠血症 ， 低钾血症 。 6. 贫血 和多发畸形 先天性再生障碍性贫血 ，其特点除 全血细胞减少 外，尚有多发性先天...
...遗传代谢病进行鉴别。较大儿童应与神经 脱髓 鞘疾病相鉴别。 3.与其他原因所致的贫血鉴别 病因方面鉴别，虽然营养性缺乏叶酸、维生素B12是小儿最常见的原因，但应当与其他原因所致的贫血进行鉴别。维生素B12吸收试验异常者给予内因子后维生素B12吸收转为正常，则可诊断为内因子缺乏。如仍不正常，可考虑如胃、肠道病变或手术所致，化疗药物、酒精或肝病引起的代谢障碍等。
葡萄 糖、半 乳糖 吸收障碍（GGM）是一种罕见的代谢障碍疾病，它是通过小肠内壁转化 葡萄 糖和半乳糖受障碍所引起的。GGM是以生命第一天的早期患严重 腹泻 和 脱水 为特征的，如果乳糖（奶糖）、蔗糖（片状糖）、葡萄糖、和半乳糖不能从膳食中移去，就会很快引起死亡。在世界上发现的200个严重GGM患者中，其中一半人是起因于近亲结婚。总人口中至少有10%的人表现...
...。 恶性贫血 发生在10岁以下的小儿是很罕见的情况，虽可发生于十几岁的儿童，也并不常见。 饮食缺少B12是常见的原因。胃肠疾病可以导致B12吸收不良。B12缺乏也可以发生在坏死性小 肠结 肠炎手术后，特别是切除范围包括末端回肠时。除贫血的一般表现以外， 神经症 状也较常见，主要为脊髓后索、侧索及末梢神经受累，为神经轴索的退行性变及 脱髓 鞘，表现对称性肢体麻...
鉴别 与其他类型的 佝偻病 相区别，本症尿内碱性物和氨基酸增多以及血清碱性磷酸酶升高， 尿糖 增加和 尿蛋白 阳性，生长落后和抗维生素D性佝偻病表现，还有高氯性酸中毒和 低钾血症 ，有助鉴别，说明肾小管功能异常是多方面的。
...12与运钴胺素Ⅱ结合之前的某一部位，附着于微绒毛受体上的复合物不能转运通过上皮细胞。本病征在患者同胞中多见，双亲常为近亲婚配，患者父母B12吸收率较患者高，且不出现 贫血 ，故认为本病征为常染色体隐性遗传。 （二）发病机制 B12在体内参与的重要反应之一是促进5-甲基四氢叶酸转变为四氢叶酸，四氢叶酸是叶酸的活性形式。而四氢叶酸再参与DNA及蛋白质合成所需的前...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。