...(一)发病原因 肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。 (二)发病机制 WD的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯蛋白基因异常及调节...
...肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由于铜在体内过度蓄积，损害肝、脑等器官而致病。【病因及发病机理】铜是人体所必须的微量元素，正常人每天从饮食摄入铜约5mg，仅2mg左右由肠道吸收入血。在血液中铜与...
...(一)治疗 1.本病一经诊断或患者出现神经系统体征前就应进行系统治疗，有效防止病情发展，治疗愈早愈好。注意减少食物含铜量(<1mg/d)，限制含铜多的饮食，如坚果类、巧克力、豌豆、蚕豆、玉米、香菇、贝壳和螺类、蜜糖、动物肝和血等。高氨基酸...
...诊断 锥体外系症状，角膜色素环和血清铜氧化酶吸光度降低三项是本病诊断的重要依据。此外，肝病史或肝脏病征，尿铜增高（>50μg）也有诊断意义；而脑CT和MRI检查可供辅助诊断参考。 1.器质性损害的证据 （1）脑病变、肝脏病变。 （2）发病...
...肝脏淀粉样变性需与引起肝肿大的各种肝脏疾病做鉴别诊断，如急性肝炎、各种原因所致肝硬化、原发或继发性肝癌、肝豆状核变性等。...
...肝脏淀粉样变性需与引起肝肿大的各种肝脏疾病做鉴别诊断，如急性肝炎、各种原因所致肝硬化、原发或继发性肝癌、肝豆状核变性等。...
...Lafora体病（Lafora-boby） 可出现肌强直、肌震挛、运动不能和震颤，可有痫性发作和痴呆等。 6.Leigh病 临床少见，在儿童后期或成年时逐渐出现锥体外系肌强直，CT显示壳核空洞形成。 7.本病尚需与肝豆状核变性、重金属中毒、...
...西医治疗 本病是可治性的，治疗开始愈早，预后愈好。因此强调要早期发现，及时确诊、治疗，争取较好的预后，治疗原则为减少铜的摄入；增加铜的排出。 1.驱铜治疗 尽早应用铜螯形化合物制剂，以促进体内铜排除。 （1）青霉胺：是目前最常用的药物，应...
...防治本病应及早确诊，及时纠正患者铜代谢的正平衡状况。注意减少食物含铜量(<1mg/d)，限制含铜多的饮食，如坚果类、巧克力、豌豆、蚕豆、玉米、香菇、贝壳和螺类、蜜糖、动物肝和血等。高氨基酸、高蛋白饮食能促进尿铜排泄。 对WD患者的家族成员...
...西医治疗 原则是促进铜的排泄及减少铜的吸收。建立铜代谢的负平衡。 1.驱铜治疗 主要使用螯合剂。 （1）青霉胺：为含巯基的氨基酸，是一种强效的金属络合剂，可螯合铜自尿排出。剂量每天为20～30mg/kg。症状明显改善后可逐渐减量并定期监测...
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