肌张力障碍综合征 须注意与 肌阵挛 、 癔症 等鉴别。本病的肌 紧张 是中枢性较剧烈的不随意肌收缩,注意与Parkinson病肌强直不同。
肌张力障碍依据病因可分为原发性和继发性。 原发性肌张力障碍疾病的病因迄今不明,认为可能与遗传有关,呈常染色体隐性遗传,或为常染色体显性遗传和性连锁遗传。常染色体显性遗传的原发性 扭转痉挛 大多由于DYT1基因突变所致,基因定位于常染色体9号长臂9q32-34区。环境因素如 创伤 或 过劳 等可诱发原发性肌张力障碍的基因携带者发病,如口-下颌肌张力障碍病可有面...
(一)发病原因 特发性肌张力障碍(idiopathic dystonia)病因不明,可能与遗传有关,继发性肌张力障碍常是基底核、丘脑及脑干网状结构等病变的症候。 (二)发病机制 特发性肌张力障碍(idiopathic dystonia)可为常染色体显性(30%~40%外显率)、常染色体隐性或X连锁隐性遗传,显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q...
有遗传背景的疾病,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等,防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理,对改善患者的生活质量有重要意义。
对 扭转痉挛 、 痉挛性斜颈 、 书写痉挛 、 投掷运动 等肌张力障碍患者较易诊断。确定本综合征后,还应查找病因。
根据病史、体征性 不自主运动 和异常姿势通常不难诊断,诊断特发性扭转性肌张力障碍必须排除其他原因的肌张力障碍是重要的。发病前正常发育史、缺乏其他神经系统体征及实验室检查正常对诊断也很重要,30岁以前起病的特发性扭转性肌张力障碍患者应进行DYT1等遗传学检测。
血电解质、药物、微量元素及生化检查,有助于病因诊断及分类。 1.CT或MRI检查 对鉴别诊断有意义。 2.正电子发射断层扫描(PET)或单光子发射断层扫描(SPECT)可显示脑部某些生化代谢情况,对诊断颇有意义。 3.基因分析 对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。
肌张力降低 是指 肌细胞 相互牵引产生的力量降低,使 肌肉 不能正常活动。肌肉静止松弛状态下的 紧张 度称为肌张力。肌张力是维持身本各种姿势以及正常运动的基础,并表现为多种形式。肌张力降低会严重影响人的生活。 肌张力降低的原因 可以分为 原发性 和 症状 性两类。(1)原发性 肌张力降低 最常见来自 遗传因素 。可能是由于遗传因素导致 黑质 纹状通路中, 酪...
肌肉 静止松弛状态下的 紧张 度称为肌张力,是维持身本各种姿势以及正常运动的基础。肌张力高的人在运动和静止时均可能表现出 异常姿势 。 肌张力过高的原因 引起肌张力增高的 疾病 如下: 1. 锥体束 病变引起肌张力增高: ① 震颤麻痹 ; ② 肝豆状核变性 ; ③青少年型及Westphal型Huntington 舞蹈病 。 2. 锥体外系疾病 引起肌张力增高...
胆道张力低下综合征,又名Chiray 综合征 ,系指由于胆道张力低下, 胆囊 排空延迟,而出现 消化不良 ,不能耐受脂肪食物并有右上腹疼痛的一组症候群。本征属于胆道 功能障碍 综合征范畴,又称为胆囊迟缓综合征。 诊断 口服胆囊造影 或B-型 超声 可发现胆囊增大,脂肪餐后胆囊收缩功能不良。在除外( 胆石症 、 胆道蛔虫 症、胆系 感染 等)胆道器质性 疾病 ...
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