医学遗传学/结构基因结构

人类 结构基因 4个区域:① 编码区 ,包括 外显子 与 内含子 ;② 前导 区,位于编码区上游,相当于 RNA 5’末端非编码区(非翻译区);③尾部区,位于RNA3’编码区下游,相当于末端非编码区(非翻译区);④ 调控区 ,包括 启动子 和 增强子 等。 基因 编码区两侧也称为侧翼顺序(图3-1)。 1.外显子和内含子 大多数 真核生物 的基因为不连续基...

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耳廓缺损诊断_如何鉴别双耳廓缺损_查症状_【疾病大全】

临床常与先天性小耳畸形鉴别。先天性小耳畸形伴外耳道闭锁患者,中耳锤骨和 骨常融合和发育不全,镫骨也常有畸形,气导 听力障碍 明显。虽然内耳也有轻微畸形,但骨导听力一般不受影响。双侧小耳畸形并伴外耳道闭锁的患者,一般可考虑先行外耳道和中耳手术以改善听力。对于单侧小耳畸形伴外耳道闭锁的患者,则可先行耳廓再造术,以后再根据需要决定是否进行中耳手术。

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耳廓检查_耳廓痛要做哪些检查_查症状_【疾病大全】

(一)病史 对于 耳痛 患者首先要询问耳痛的性质,如跳痛、压迫性 胀痛 、针刺样痛、刀割样痛、撕裂痛、牵拉痛等。疼痛有轻有重,持续的时间有长有短。有自发性痛,也有咀嚼吞咽时痛;有耳内深部痛,也有向同侧头颈部放射等。要充分注意其伴随症状的种种特征,以便进行适当的检查,及早确诊。 (二)检查 检查时,不仅要注意耳部及其周围的改变,也要注意鼻腔、鼻咽腔、鼻窦、咽...

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耳廓耳道撕裂伤检查_耳廓耳道撕裂伤要做哪些检查_查症状_【疾病大全】

撕裂伤有不同程度组织损坏,轻者为一裂口,重者组织缺损,甚至耳廓部分或完全断离.

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耳廓缺损检查_双耳廓缺损要做哪些检查_查症状_【疾病大全】

1.有外伤或感染或手术切除肿瘤史; 2.耳廓缺损,周围皮肤常有较多疤痕、弹性、血供、松驰程度都较差; 3.常残存部分耳甲和外耳道; 4.可合并其他畸形。

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耳廓擦伤检查_耳廓擦伤要做哪些检查_查症状_【疾病大全】

诊断要点 一、询问致伤原因、时间 二、详细检查伤口大小深浅有无损伤软骨。 一、一般挫伤不需要特殊处理。轻微擦伤者局部清洁后保持干燥或涂以抗生素软膏。 二、开放性伤口可按常规清洁伤口,早期缝合。术中应尽量多保留组织,尤其是软骨,除非已证实坏死者,否则尽量保留,以减轻畸形程度。 三、较大而污染的开放性伤,应按常规注射 破伤风 抗毒素。

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耳廓变大检查_耳廓变大要做哪些检查_查症状_【疾病大全】

临床表现 1.多见于成年男性,常为单侧。 2.耳廓腹侧面呈半球形隆起,界限清楚,皮肤色泽正常,硬或有波动感,无压痛。 3.穿刺可抽出淡黄色或血水样液体,抽后不久又复发。 诊断依据 1.多见于成年男性,常为单 侧耳 廓胀满感。 2. 囊肿 多发生于耳廓腹侧面,呈半球形隆起,界限清楚,皮肤色泽正常,硬或有波动感。 3.穿刺可抽出淡黄色或血水样液体,抽后不久又复发...

http://jb39.com/zhengzhuang-jiancha/erkuobianda338396.htm

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