(一)发病原因 尽管目前已经发现许多环境与遗传因素和焦磷酸钙沉积病有关,但至今尚未找到具有普遍性的特异性病因,本病的发生还有待进一步的研究。 1.衰老 是焦磷酸 钙沉积 病的一个主要相关因素。以往的研究结果表明,正常人膝关节滑液中的焦磷酸浓度随着年龄的增长而升高,提示这种与年龄有关的滑液成分的改变与本病有着密切的联系。近年来发现有一种老年性淀粉样蛋白可以与焦...
西医治疗 碱性磷酸钙晶体沉积病是晶体性关节病的一种,是由于碱性磷酸钙晶体在关节旁的组织或关节内沉积所引起的局部炎症反应,本病因此被分为 钙化 性关节旁炎症和关节内碱性磷酸钙晶体沉积病两大类,其中前者好发于中年人,组成肩关节囊回旋套的肌腱是关节旁炎症的好发部位,而较常发生于老年女性的破坏性关节炎-Milwaukee肩/膝综合征则是后者的一个特殊亚型。 本病的病...
粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致,除了遵从婚姻法规定,避免近亲结婚,减少后代遗传病发病率外,无有效预防措施。 据文献统计,国外已有几十例靠骨髓移植治疗而成功的例子,如果手术成功的话可以成功解除脏器衰竭的危险,虽然孩子的智力发育、骨骼生长可能会比正常同龄人稍逊,但是过正常人的生活还是没有问题的。
轻链病与轻链沉积病应与原发性淀粉样变、 重链病 及 糖尿病肾病 等相鉴别。 1.LCDD与原发性淀粉样变鉴别要点 (1)LCDD其沉积轻链中约80%为κ链,而后者沉积轻链中约75%为λ轻链。 (2)典型LCDD中轻链片段是免疫球蛋白的恒区,其典型的单克隆轻链免疫荧光呈强阳性;而后者沉积的轻链片段是免疫球蛋白的可变区,所以其抗κ和λ轻链抗体免疫荧光只呈现弱阳性...
这个病迄今为止没有很好的办法,骨髓移植可以做,但疗效并不是如想像中的那么好,目前世界上最先进的治疗是一种Enzyme Replacement Therapy。酶替代和基因治疗法正在研究中。据文献统计,国外已有几十例靠骨髓移植治疗而成功的例子。
要鉴别呆小症、 佝偻病 等病。 呆小症表现为生长发育过程明显受到阻滞,特别是骨骼系统和神经系统。如:(1)身体矮小,上身长,下身短,并常伴有四肢骨畸形等。因为甲状腺激素和主长激素一样是长骨生长和骨骼正常发育所必需的因素。(2) 表情淡漠 ,精神 呆滞 ,动作迟缓, 智力低下 ,并常可有 耳聋 。这主要是由于神经细胞树突与轴突的形成,髓鞘与胶质细胞的生长,神经...
粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。
...功能不全得以稳定或得到改善,但已有明显肾功能不全(血清Cr>4mg/dl)时才开始治疗是无效的。另外患者应摄入充足水分,防止 脱水 ,以减少游离轻链在肾内沉积而引起肾小管损害。 (二)预后 LCDD病人预后一般较差,死亡原因主要是心脏病、 心力衰竭 身功能衰竭或并发感染。一般其1年和5年生存率分别为90%和70%;而1年和5年的肾存活率分别为67%和37%。
轻链病(light chain disease,LCD)和轻链沉积病(light chain deposition disease,LCDD)是一种浆细胞异常增生性疾病。轻链病是由于异常的浆细胞产生过多的轻链,而重链的合成相应减少。过多游离的轻链片段在血清或尿液中大量出现称为轻链病;一旦免疫球蛋白轻链在全身组织中沉积,引起相应的临床表现,即为轻链沉积病。
注意与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病,如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、半乳糖脑苷类脂沉积病、Farber病相鉴别。
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