随病情发展，可以出现多样的症状体征(参见临床表现)。
1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy) 多在20岁时起病，也有儿童及中年起病，男女均受累。临床特征是骨骼肌极度不能耐受 疲劳 ，轻度活动即感 疲乏 ，常伴 肌肉酸痛 及压痛，肌萎缩少见。易误诊为 多发性肌炎 、 重症肌无力 和 进行性肌营养不良 等。 2. 线粒体脑肌病 (mitochondrial encephalomyopathy...
人类 线粒体 DNA （mitochondrial DNA,mtDNA）是独立于 细胞核 染色体 外的又一 基因组 ，它能自主复制，由16569个 碱基对 组成，每一个mtDNA 分子 为环状双链DNA分子，外环为重链，内环为 轻链 。基因组含有37个 基因 ，其中13个为 蛋白质 基因（包含1个 细胞素 b基因，2个 ATP 酶 复合体 组成成分基因，3个...
对单纯性线粒体肌病应注意与 脂质沉积性肌病 、 糖原贮积病 、 多发性肌炎 及 肌营养不良症 相鉴别;有眼外肌 瘫痪 者应与 重症肌无力 及癌性眼肌病相鉴别; 肌痛 较明显者，类似多发性肌炎;肌 无力 带有发作性者，又似 周期性瘫痪 ，需注意鉴别;其他各种综合征如MELAS及MERRF等，均应和与其临床表现相似的疾病谨慎区别。 及时进行肌活检等检查，有助于确...
线粒体 （mitochondrion）是细胞内主要的能量形成所在，故不论在 生理 上或病理上都具有十分重要的意义。 线粒体为线状、长 杆状、卵圆形或圆形小体，外被双层界膜。 外界膜 平滑， 内界膜 则折成长短不等的嵴并附有 基粒 。内外界膜之间为线粒体的外室，与嵴内隙相连，内界膜内侧为内室 （ 基质 室）（图1-8）。在合成 甾类激素 的 内分泌 细胞 （如...
(一)治疗 对于线粒体疾病，目前尚无特别有效的治疗措施。一般可采用： 1.辅酶Q10，肌内注射或口服。 2.大剂量B族维生素，如维生素Bl、维生素B2、维生素B6等可改善症状。 3.能量制剂，如三磷腺苷(ATP)、辅酶A等。 4.二氯乙酸钠，12.5～100mg/(kg·d)，口服。 5.呼吸链酶复合体Ⅱ+Ⅲ缺陷，可用维生素K3加维生素C治疗。 (二)预后 ...
(一)发病原因 从目前对本病的研究来看，认为本病是因遗传基因的缺陷，患者线粒体上有着各种不同的功能异常，并由此导致临床表现多样性。 (二)发病机制 已知在线粒体不同结构部位含有不同的酶系统，如外膜含有细胞色素C还原酶、脂肪酸辅酶A连接酶及单胺氧化酶;外室中含腺苷酸激酶和核苷二磷酸激酶;内膜含氧化磷酸化系统的酶类和呼吸链(即电子传递系统)。氧化磷酸化要有电子传...
线粒体肌病(mitochondrial myopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF...
线粒体脑肌病常见的临床综合征依次分述如下： 1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy) 主要表现为以四肢近端为主的肌 无力 伴运动耐受不能。任何年龄均可发病，儿童和青年多见。肌无力进展非常缓慢，可有缓解复发。患病几十年后患者仍可生活自理。婴儿线粒体肌病有婴儿致死性和良性两种类型。致死性婴儿肌病多发生在出生后1周，表现为肌力、肌张力低下、 ...
线粒体（mitochondrion）是细胞内主要的能量形成所在，故不论在生理上或病理上都具有十分重要的意义。 线粒体为线状、长杆状、卵圆形或圆形小体，外被双层界膜。外界膜平滑，内界膜则折成长短不等的嵴并附有基粒。内外界膜之间为线粒体的外室，与嵴内隙相连，内界膜内侧为内室（基质室）（图1-8）。在合成甾类激素的内分泌细胞（如肾上腺皮质细胞、卵甾滤泡细胞、睾丸的...
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