线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状：四肢近端极度不能耐受 疲劳 、身体矮小和 神经性耳聋 等，伴各亚型临床特征；血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF，mtDNA缺失或点突变等之结果。 线粒体脑肌病 患者CT或MRI检查可见白质脑病、基底核 钙化 、 脑软化 、 脑萎 缩和脑室扩大等。 但应注意炎症肌病和其他肌病可同时伴存线粒体和糖原堆积之可能。严...
自身抗体 是指靠自身组织，器官、 细胞 及 细胞成分 的 抗体 。人体的生长、发育和生存有完整的 自身免疫 耐受机制的维持，正常的 免疫反应 有保护性防御作用，即对自身组织、成分不发生反应。—旦 自身耐受 的完整性遭到破坏，则机体视自身组织、成分为“异物”，而发生自身免疫反应，产生自身抗体。正常人体 血液 中可以有低 滴度 的自身抗体，但不会发生 疾病 ，但...
线粒体病(mitochondrial disorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。
人类 线粒体 DNA （mitochondrial DNA,mtDNA）是独立于 细胞核 染色体 外的又一 基因组 ，它能自主复制，由16569个 碱基对 组成，每一个mtDNA 分子 为环状双链DNA分子，外环为重链，内环为 轻链 。基因组含有37个 基因 ，其中13个为 蛋白质 基因（包含1个 细胞素 b基因，2个 ATP 酶 复合体 组成成分基因，3个...
1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy) 多在20岁时起病，也有儿童及中年起病，男女均受累。临床特征是骨骼肌极度不能耐受 疲劳 ，轻度活动即感 疲乏 ，常伴 肌肉酸痛 及压痛，肌萎缩少见。易误诊为 多发性肌炎 、 重症肌无力 和 进行性肌营养不良 等。 2. 线粒体脑肌病 (mitochondrial encephalomyopathy...
对单纯性线粒体肌病应注意与 脂质沉积性肌病 、 糖原贮积病 、 多发性肌炎 及 肌营养不良症 相鉴别;有眼外肌 瘫痪 者应与 重症肌无力 及癌性眼肌病相鉴别; 肌痛 较明显者，类似多发性肌炎;肌 无力 带有发作性者，又似 周期性瘫痪 ，需注意鉴别;其他各种综合征如MELAS及MERRF等，均应和与其临床表现相似的疾病谨慎区别。 及时进行肌活检等检查，有助于确...
(一)发病原因 线粒体是细胞内提供能量的细胞器， 人类 mtDNA是长16569bp的环状双链分子，分轻链和重链，含37个基因，主要编码呼吸链及与能量代谢有关蛋白。mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP，导致能量代谢障碍和产生复杂的临床症状。 (二)发病机制 线粒体是密切与...
(一)治疗 对于线粒体疾病，目前尚无特别有效的治疗措施。一般可采用： 1.辅酶Q10，肌内注射或口服。 2.大剂量B族维生素，如维生素Bl、维生素B2、维生素B6等可改善症状。 3.能量制剂，如三磷腺苷(ATP)、辅酶A等。 4.二氯乙酸钠，12.5～100mg/(kg·d)，口服。 5.呼吸链酶复合体Ⅱ+Ⅲ缺陷，可用维生素K3加维生素C治疗。 (二)预后 ...
(一)发病原因 从目前对本病的研究来看，认为本病是因遗传基因的缺陷，患者线粒体上有着各种不同的功能异常，并由此导致临床表现多样性。 (二)发病机制 已知在线粒体不同结构部位含有不同的酶系统，如外膜含有细胞色素C还原酶、脂肪酸辅酶A连接酶及单胺氧化酶;外室中含腺苷酸激酶和核苷二磷酸激酶;内膜含氧化磷酸化系统的酶类和呼吸链(即电子传递系统)。氧化磷酸化要有电子传...
线粒体肌病(mitochondrial myopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF...
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