糖原贮积病（glycogen storage disease）是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病（glycogen disease），糖原代谢病（glycogenoses）。 此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现，多数是糖原分解酶缺乏...
（一）发病原因 糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。 （二）发病机制 糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱。 糖原在机体的合成与分解是在一系列的酶的催化下进行的，当这些酶缺乏时，糖原难以正常分解与合成，累及肝、肾、心、肌肉甚至全身各器官，出现 肝大 、 低血糖 、肌 无力 、 心力衰竭 等。
注意与其他类型 糖原贮积病 、 多发性肌炎 或 肌营养不良症 、肝脏疾病、代谢综合征( X综合征 )等鉴别。
糖原贮积病 是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。 糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病、 葡萄 糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现 低血糖 、 肝大 、酸中毒、 高脂血症 、 高尿酸血症 、高乳酸血症、 凝血功能障碍 、发育迟缓等临床症状。 糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌 无力 导致的运动...
...，2h内血糖仍不升高，乳酸上升3～6mmol/L，并加重已有的 乳酸性酸中毒 ，血pH值降低。 （4）肝穿刺活检：是本病确诊依据。测定患者肝糖原常超过正常值6%， 葡萄 糖-6-磷酸酶活性降低以至缺失，细胞核内有大量糖原沉积。 （5）果糖或半 乳糖 转变为 葡萄 糖试验：迅速静脉输注果糖（0.5g/kg）或半乳糖（1g/kg）配制的25%溶液，每10分钟取血...
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。 糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病，由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和 无力 。
注意与其他类型 糖原贮积病 、 糖尿病 、 痛风 、肝脏疾病、代谢综合征( X综合征 )等鉴别。
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。 糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性 麦芽 糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acid maltas...
糖原贮积病Ⅱ型 即心脏糖原累积综合征，又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等，是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性 麦芽 糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，其主要症状为 心力衰竭 和肌肉 无力 ，幼年时期即可死于心力衰竭。
糖原贮积病（glycogen storage disease,GSD）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅲ型（Glycogen storagy disease type Ⅲ）即CoriⅢ型糖原贮积综合征，又称Cori病、脱支酶缺乏症、Forbes病、局限性糊精病（Limited dextrinosis）、脱支酶糖原贮积病（Debranch...
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