先天性白细胞颗粒异常综合征

先天性白细胞颗粒异常综合征 即 白细胞 异常色素减退 综合征 (Chediak-Higashi syndrome)是一种 常染色体隐性遗传 性 疾病 。本病是一种先天性 溶酶体 异常,发病机制不很清楚,多见于 近亲结婚 后代。主要表现为全身皮肤、 毛发 及眼睛 黑色素 缺乏或减少。病变限于眼和 皮肤 的称为 眼皮肤白化病 (oculocutaneous a...

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先天性红细胞生成异常性贫血

先天性红细胞生成异常性贫血 (congenital dyserythropoietic anemia,CDA)是一种很少见遗传性 红细胞系 无效造血 家族性疾病 。其临床特点为慢性、难治性轻或 重度贫血 ,伴持续或间断性 黄疸 , 骨髓 表现为红细胞系无效造血、 多核 、 核碎裂 和其他形态异常先天性红细胞生成异常性贫血的病因 (一)发病原因 大部分学...

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ICD-10/Q00-Q99:先天性畸形、变形和染色体异常

先天性畸形 、变形和 染色体异常 (Q00-Q99) 排除: 新陈代谢 先天性障碍 ( E70-E90 ) 本章包含以下模块: Q00-Q07:神经系统先天性畸形 Q10-Q18:面、耳、眼、颈部先天性畸形 Q20-Q28:循环系统先天性畸形 Q30-Q34:呼吸系统先天性畸形 Q35-Q37:唇裂和颚裂 Q38-Q45:其它的消化系统先天性畸形 Q50-...

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ICD-10/Q00-Q99:先天性畸形、变形和染色体异常

先天性畸形 、变形和 染色体异常 (Q00-Q99) 排除: 新陈代谢 先天性障碍 ( E70-E90 ) 本章包含以下模块: Q00-Q07:神经系统先天性畸形 Q10-Q18:面、耳、眼、颈部先天性畸形 Q20-Q28:循环系统先天性畸形 Q30-Q34:呼吸系统先天性畸形 Q35-Q37:唇裂和颚裂 Q38-Q45:其它的消化系统先天性畸形 Q50-...

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ICD-10/Q00-Q99:先天性畸形、变形和染色体异常

先天性畸形 、变形和 染色体异常 (Q00-Q99) 排除: 新陈代谢 先天性障碍 ( E70-E90 ) 本章包含以下模块: Q00-Q07:神经系统先天性畸形 Q10-Q18:面、耳、眼、颈部先天性畸形 Q20-Q28:循环系统先天性畸形 Q30-Q34:呼吸系统先天性畸形 Q35-Q37:唇裂和颚裂 Q38-Q45:其它的消化系统先天性畸形 Q50-...

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病理学/肠先天性发育异常疾病

(一) 先天性巨结肠 先天性巨结肠(congenital megacolon)又称 Hirschsprung病,是指 结肠 一部分发生显着扩张与肥大。多见于1~3岁男性婴幼儿,被认为是一种家族性 疾病 ,但传递的准确因素尚未明确。据报 导约有2%的Down 综合征 患儿伴有本病。本病有时也合并其它先天性异常病变。患儿于出生后不久至数月内即出现 便秘 症状 ...

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小儿先天性红细胞生成异常性贫血

先天性红细胞生成异常性贫血 (congenital dyserythropoietic anaemia,CDA) 又称先天性红细胞生长不良性 贫血 ,是一种少见 常染色体遗传 性 疾病 ,以贫血伴 网织红细胞 减少和红系无效造血为主要特征,患者常有肝、 脾肿大 , 红细胞寿命缩短 , 黄疸 和 胆结石 等。 CDA的特点是:①无效造血( 红细胞 与 幼红细...

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小儿先天性白细胞颗粒异常综合征

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征 (Chédiak-Higashi syndrome)是一罕见伴有 神经系统 及 血液 系统异常的 白化病 ,属 常染色体隐性遗传 性 疾病 。本病征两性均可发病,患儿父母多为 近亲婚配 。小儿先天性白细胞颗粒异常综合征又称Chédiak-Higashi 综合征 、Chédiak-Higashi-Steinbrinck综合征、...

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先天性肠旋转异常鉴别诊断_如何诊断先天性肠旋转异常_查疾病_【疾病大全】

先天性肠闭锁 及狭窄 如做肛门指检及温生理盐水或1%过氧化氢液灌肠仍不排正常胎便,可进一步除外胎便性 便秘 及 先天性巨结肠 。过去用Farber试验,检查胎粪中无角化上皮细胞及胎毛以诊断 肠闭锁 ,对3个月以内胎儿形成肠闭锁者有诊断价值,但对中、晚期胎儿由于机械性或血管性所致肠闭锁则无诊断意义。腹部X线平片在诊断上有很大价值,高位肠闭锁立位X片上腹可见2...

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先天性肠旋转异常预防_先天性肠旋转异常怎么调理_查疾病_【疾病大全】

随访结果证明手术疗效良好,虽然小肠系膜仍属游离,按理有可能复发 肠扭转 ,但临床经验证明罕见有复发者,但有时遗留间歇性 腹痛 ,有顽固的消化吸收障碍,引起 贫血 、血浆蛋白质偏低。切除坏死肠管后的营养吸收障碍,视残存肠管的长度和功能而定。死亡病例多数合并有其它畸形。

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