...磷酸肌酸激酶活性作出诊断等。2.酶和蛋白质的分析 基因突变引起的单基因病主要是特定的酶和蛋白质的质和量改变的结果。因此,对酶活性的改变和蛋白质含量测定是确诊某些单基因病的主要方法。随着生化检测技术的不断进步,还可对酶和蛋白质的结构变异型(...
...正在武汉进行的一项国家863计划项目研究表明,我国糖尿病研究取得新的突破:注射基因药可治糖尿病。 世界卫生组织的统计表明,全球糖尿病患病人数已超过1.5亿,中国发病率已达到3%。目前,对这一内分泌代谢疾病的治疗,只能通过使用胰岛素、药物来...
...流产的几率非常高,而胎儿即便顺利出生,也大都属于低体重儿。如果孕妇携带这种保护性基因,但其所怀胎儿没有时,发生流产的机会也是普通孕妇的3倍。这一研究成果发表在最新一期《美国医学会杂志》上。 研究人员之一、芝加哥大学的塞缪尔·雷费托夫说,就...
...水肿胎发生率约为1/(1400~4000)妊娠,有两种类型:免疫性和非免疫性〔1〕。母儿血型不合是引起免疫性胎儿水肿的主要原因,近年已少见。非免疫性水肿胎病因较复杂,包括严重贫血(如Bart's水肿胎)、心血管畸形、染色体异常、宫内感染等...
...左肾囊肿基因改变了小管上皮细胞及囊壁细胞的代谢,①小管上皮细胞持续性增殖,可形成息肉样损害而造成肾小管梗阻。梗阻前方管内液体潴留、膨胀成囊肿。另外,由增生形成的息肉样物质在囊肿颈部可造成半梗阻状态,使液体不易流出,囊肿遂扩大;②囊肿基因...
...在小儿先天性基础研究领域一直处于全国领先地位的复旦大学医学院附属儿科医院,最近又有重大发现。该院年轻的黄国英教授在其完成的《关于cx43基因异常小鼠模型的研究》课题中,在我国首次提出———cx43基因异常可直接导致先天性心脏病的发生。 据...
...(一)发病原因 其发生可能与酒精直接损害宫内胎儿相关。有关研究发现,大量嗜酒母亲的胎盘有超微结构的变化,可能间接影响了胎儿,使胎儿发育不良或畸形。此外,胎儿酒精综合征还可能与酒精氧化的代谢产物乙醛对细胞的毒性作用,导致胎儿神经细胞发育障碍...
...日本癌症研究会附属医院研究人员最近开发出通过分析人体7个基因,事先判断乳腺癌治疗药物是否有效的新方法。利用这一成果,医生可以在临床医疗中有针对性地给患者使用有效的抗癌药,防止无效用药及不必要的副作用。 据共同社报道,这种新方法可预测乳腺癌...
...可造成儿童期牙釉质发育不良;链霉素、庆大霉素类药物可损害胎儿第八对脑神经,导致先天性耳聋,还可损害肾脏功能;新霉素可使胎儿骨路发育异常,骈指、肾肺小动脉狭窄、先天性白内障,智力障碍。 2、抗疟药 如奎宁、氯喹乙胺嘧啶,可致胎儿多发畸形。如...
...因孕妇饮酒给胎儿造成的严重损害,称为胎儿酒精综合征...
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