...或多个任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤。 ③腋部和鼠蹊部雀斑。 ④视神经胶质瘤。 ⑤2个或多个Lisch结节。 ⑥明显的骨损害如伴发或不伴发假性骨关节病的蝶部发育异常和长骨皮质变薄。 ⑦一级亲属（父母、兄弟姊妹、子女）患本病。 （2...
...错构瘤样结构，为良性肿瘤，身体各部位的神经纤维均可受累，由于肿瘤的性质、部位的不同临床表现也多种多样。视神经胶质瘤可见于15%的病人中，表现为进行性视力丧失、视神经萎缩、局部疼痛或眼球突出，单侧或双侧。听神经瘤往往在10岁以后发生，表现为听力...
...进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 散发者早期诊治，可延长存活期。...
...先天性泛发性纤维瘤病,先天性全身性纤维瘤病 婴儿肌纤维瘤病(infantile myofibromatosis)又称先天性泛发性纤维瘤病(congenital generalized fibromatosis)不常见。好发于男性婴幼儿。...
...皮肤乳头瘤病,皮肤乳头状瘤病 融合性网状乳头瘤病(confluent and reticulate papillomatosis)又名皮肤乳头瘤病(cutaneous papillomatosis)、Gougerot-Carteaud...
...主要与变形性骨炎和神经纤维瘤病(von Recklinghausen病)鉴别。 1.变形性骨炎 MAS骨病不典型时易与变形性骨炎相混淆，但变形性骨炎无性早熟，亦无色素沉着的Cafe-au-lait斑点，而血ALP明显升高，可资鉴别。 2....
...西医治疗 目前无特效治疗。手术切除是治疗本病唯一有效的疗法， 部分患者可用放疗，癫痫发作者可用抗痫药治疗。其余措施则主要是对症治疗。 1.手术切除术 手术切除为惟一的治疗方法，手术切除目的是减轻症状，缩小肿瘤体积。听神经瘤、视神经瘤等颅内...
...泪腺类肉状瘤病,泪腺肉状瘤病,泪腺伯克肉样瘤,泪腺伯克氏肉样瘤,泪腺郝-伯二氏病 肉样瘤病(sarcoidosis)是一种特发性累及全身多个器官的肉芽肿性炎症，侵犯泪腺者约占6%，表现为一种原因不明的眼眶非干酪样坏死性肉芽肿。...
...（图1）。性质柔软或坚实，颜色粉红或淡黄色，可有或无疼痛。偶尔损害呈多发性，可见于Ⅰ型神经纤维瘤病或独立发生，与Ⅰ型神经纤维瘤病无关。但多发性损害常与Ⅱ型神经纤维瘤病伴发。独立型可为先天性或为迟发性。可散发或呈家族性。临床上表现为3种外观，...
...数量是正常的。 咖啡牛奶斑最常见于神经纤维瘤病患者，约70%左右的神经纤维瘤病患者具有咖啡牛奶斑，如有六片直径大于1.5cm的咖啡牛奶斑则具有重要的诊断参考价值。但是大多数有咖啡牛奶斑的患者并非神经纤维瘤病患者，咖啡牛奶斑此时是单纯的表皮...
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