...21-1 正常人体细胞的三种染色体1.中部着丝点染色体;2.近中部着丝点染色体;3.近端部着丝点染色体1.非显带染色体特征分为七组A组(1~3):为最大的具中部着丝粒染色体,这组染色体相互间很易区别。第1号和第2号染色体大小相似,唯第2号...
...anaphase lag)的结果。在第一或第二次减数分裂时期,由于两条同源染色体未能分开,而造成子代细胞染色体数目或多或少。2.结构性染色体畸变 这种畸变是在细胞分裂过程中曾有染色体断裂所致。常见的结构异常有缺失、环状染色体、易位、重复、倒位和...
...染色体畸形指细胞内遗传物质的载体——染色体的数目与结构的异常。它常常表现为胎儿多器官多系统畸形,但亦有很多染色体异常不表现任何形态与结构异常。但在生育后代时候会有一定比率的胎儿畸形。...
...的10%。 Seguin(1846)首先报告本病的临床表现,Langdone Down(1866)对本病作了全面的描述,英国学者后来将本病称为Down综合征,Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起,并提倡用21三体...
...例染色体结构或数目异常,占总检查数的64.28%,其中KIinefelter综合征11例,占异常数的40.7%,四倍体>8%4例,占异常数的14.8%.。染色体畸变率>6%、微核率>5‰例,占22.2%。核型虽为64XY,但Y染色体>17号...
...染色体。虽然有关生殖方面的问题主要是由性染色体所决定的,但是常染色体的作用也不容忽视。染色体的异常大多表现为染色体数目和结构上的变化。 染色体数目的异常是指多一条或少一条染色体,如男科病人中常见的一种原发性小睾丸症,就是由于多一条x染色体所致,...
...标记物的种类(同位素、荧光素、生物素或地高辛)分别进行显示(与第二十章 中叙述相同)。5.结果在光镜下可见染色体结构的改变,如在膀胱肿瘤细胞,其DNA含量经FCM显示高于正常组织1倍,在双靶ISHH显示载片上,可见肿瘤细胞间期核内,1号...
...正常体内有23对染色体。染色体异常包括染色体数目的异常,某一特定染色体大小异常或染色体的异位(一条染色体上的遗传物质连接到另一条染色体上)。在下列情况下应对胎儿或新生儿作染色体分析:·孕妇年龄超过35岁;·超声波检查发现胎儿有大体畸形;·...
...表现了脆性。 以往对脆性X染色体的研究大多侧重于细胞遗传学水平。随着分子生物学研究的不断深入以及在该病中一些特殊遗传规律的发现,在对脆性部位的分类,脆性X染色体的特殊遗传方式及其产生机制方面的研究中取得了许多重要进展,形成了一些新的概念和理论...
...载脂蛋白DNA探针与固定的分裂中期的染色体杂交,这种方法可确立载脂蛋白基因在染色体上的特定位置。这种定位的准确性可用某个染色体特异性的中心粒探针杂交进行佐证。在已确立的人体载脂蛋白基因染色体定位中ApoAⅠ、CⅢ、及AⅣ在第11号染色体和...
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