脆性 X 染色体是指在 Xq27 ～ Xq28 带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fr...
...完整性有赖于毛细血管的结构、功能和 血小板 质和量的正常，也与某些体液因素有在。当这些因至少有缺陷时，毛细血管的完整性就受到破坏。 毛细血管脆性试验 或称 束臂试验 是在 上臂 给 静脉 及毛细血管理体制外加“标准压力”、增加 血管 负荷，观察 前臂 一定范围内此肤 出血点 当选量的方法。本试验主要反映毛细血管结构和功能，也与血小板质和量有关。 ［方法学评价...
（一）发病原因 本病征X染色体长臂末端脆性位点的发生可能DNA合成代谢过程中的脱氧胸苷-磷酸不足有关，而脆性位点为富有DNA的节段，当脱氧胸苷-磷酸减少时，脱氧胸苷三磷酸减少，这样使在有丝分裂时这一节段不能紧密折叠，甚至出现裂隙或断裂，表现了脆性。 以往对脆性X染色体的研究大多侧重于细胞遗传学水平。随着分子生物学研究的不断深入以及在该病中一些特殊遗传规律的发...
因为FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础得到证实，建立了一种特异性更高和成本较低的血液检验（寻找脆性X的DNA试验），可以在全突变和前突变者血液中探测出CGG三核苷酸重复序列的扩张率，这种检查方法可用于产前诊断，专家建议把这一方法用于所有不明原因 精神发育迟滞 患者。 1995年建立了检测FMRP及探查全突变个体血液抗体的方法，这使得筛查脆性X染色体新生儿成...
...别是 寄生虫感染 和 过敏性疾病 。嗜酸粒细胞计数正常值为50～250/mm3，在内源性 糖皮质类固醇 水平升高的早晨常稍有降低。 嗜酸细胞增加的原因 细胞因子 IL-5能特异地促进嗜酸粒细胞的发育、 分化 和成熟，是引起嗜酸粒细胞生成增加的重要因素。正常情况下嗜酸粒细胞主要留居于组织中如 呼吸道 、 胃肠道 和泌尿生殖道的 上皮细胞 与深层组织之间的界面上...
脆性X染色体即脆性 X综合征 (fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以 智力低下 、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。
治疗 本病为X连锁显性遗传性病，无有效治疗方法，临床上使用叶酸治疗本病，鉴于叶酸能通过二氢叶酸还原酶使脱氧胸苷-磷酸增加。给予0.5mg/（kg·d），可使多动、孤独、注意力涣散、不协调运动等有改善，对智力障碍无效。在叶酸治疗好转的过程中，如果应用叶酸代谢阻抑剂时，可使症状恶化，停止应用阻抑剂后再度改善。 脆性X染色体儿童应接受常规儿科护理，包括免疫接种。另...
根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析，可对脆性 X 综合征进行确诊。脆性 X 染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。女性杂合子的检出率随年龄而降低。利用 Southern 杂交或扩增片段长度多态性 (AFLP) 检测方法可对脆性 X 综合征作出准确的基因诊断和产前基因诊断。 FMR1 基因编码蛋...
...的重量。 新生儿 为20～25g，1岁时为初生时2倍，5岁时为出生时的4倍，9岁时为6倍，青春期后达到12～14倍，接近成人水平。 心脏重量增加的原因 高血压病 的发展分为三期，机能紊乱期、 动脉 病变期和 内脏 病变期。在第三期中， 心脏病 变主要表现为 左心室 肥大，由于 血压 持续升高， 外周阻力 增加，左心室因压力性负荷增加而发生 代偿性肥大 ，由于...
给尿胆原增加条目的留言 -- 113.106.172.157 2014年1月3日 (五) 17:18 (CST) 留言： 有错误、不足，尿胆原由肠入肝后，大部分转变为结合胆红素再在排入肠道。小部分经体循环从尿排出。故血中及尿中尿胆原增高的原因还可能是肝功能障碍，使尿胆原转变为结合胆红素受阻。
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