原卟啉 卟啉 是一类由四个吡咯类 亚基 的α-碳原子通过 次甲基 桥（=CH-）互联而形成的大分子杂环 化合物 。 简介 卟啉porphyrin(s)是一类由四个吡咯类亚基的α-碳原子通过次甲基桥（=CH-）互联而形成的大分子杂环化合物。其母体化合物为卟吩（porphin，C20H14N4），有 取代基 的卟吩即称为卟啉。卟啉环有26个π电子，是一个高度 共...
原卟啉 卟啉 是一类由四个吡咯类 亚基 的α-碳原子通过 次甲基 桥（=CH-）互联而形成的大分子杂环 化合物 。 简介 卟啉porphyrin(s)是一类由四个吡咯类亚基的α-碳原子通过次甲基桥（=CH-）互联而形成的大分子杂环化合物。其母体化合物为卟吩（porphin，C20H14N4），有 取代基 的卟吩即称为卟啉。卟啉环有26个π电子，是一个高度 共...
...二)发病机制 本病为 常染色体 显性遗传，位于11号 染色体 11q24上卟胆原脱氨酶 等位基因 发生 突变 ，患者 肝细胞 、 淋巴 、 皮肤 、 上皮 、 羊膜 及 红细胞 内卟胆原脱氨酶活性仅为正常人50%。致使卟胆原转为尿卟啉原途径受阻，同时由于ALA合成活性增强表现卟胆原和ALA在体内蓄积。研究报道这种 基因突变 至少有4种类型，因而酶活性表现不一...
...二)发病机制 本病为 常染色体 显性遗传，位于11号 染色体 11q24上卟胆原脱氨酶 等位基因 发生 突变 ，患者 肝细胞 、 淋巴 、 皮肤 、 上皮 、 羊膜 及 红细胞 内卟胆原脱氨酶活性仅为正常人50%。致使卟胆原转为尿卟啉原途径受阻，同时由于ALA合成活性增强表现卟胆原和ALA在体内蓄积。研究报道这种 基因突变 至少有4种类型，因而酶活性表现不一...
迟发性皮肤卟啉症 是最常见的一种 卟啉症 ， 皮肤 曝露在日光下时引起 水疱 性皮损。 迟发性皮肤卟啉症在全世界范围都有发生，是唯一不属遗传性的卟啉症。是一种肝卟啉症，它是由 尿卟啉 原 脱羧酶 活性降低引起，这种酶是 肝脏 中合成血红素所必需的。影响该病的因素有：铁、 酒精 、 雌激素 和 丙型肝炎病毒 感染 等。 人类免疫缺陷病毒 （ HIV ）感染的人...
...大多在3～5岁内起病，也有到青春期才发病者。男性多于女性。本病的特征是日晒后5～30min局部产生强烈的烧灼感、针刺感或 瘙痒 ，数小时后 皮肤 出现 红斑 和高度 水肿 ，严重者有 丘疹 、 水疱 、 紫癜 和 血疱 ，类似 种痘 性水疱病，继而形成 糜烂 、黑色厚痂或奇异的线状 结痂 。病程持续数天至几周，与日晒程度有关。常累及鼻、 唇红缘 和耳翼等处。...
...大多在3～5岁内起病，也有到青春期才发病者。男性多于女性。本病的特征是日晒后5～30min局部产生强烈的烧灼感、针刺感或 瘙痒 ，数小时后 皮肤 出现 红斑 和高度 水肿 ，严重者有 丘疹 、 水疱 、 紫癜 和 血疱 ，类似 种痘 性水疱病，继而形成 糜烂 、黑色厚痂或奇异的线状 结痂 。病程持续数天至几周，与日晒程度有关。常累及鼻、 唇红缘 和耳翼等处。...
...，占 突变 总病例的26%。 3.尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ都是红色的，在波长400nm的 紫外线 照射下发出红色荧光和破坏性的光化学反应，患者的 皮肤 损害与这种发荧光的卟啉有关。 (二)发病机制 尿卟啉原Ⅲ合成酶基因位于染色体10q25.3-26.3。患者的 基因缺陷 类型包括 点突变 ，插入和缺失。基因点突变类型多，国外报道在39个患者中发现22种不同点突变，...
...究的基础上，全面描述了本病。本病属 常染色体 显性遗传。主要 临床表现 有 腹痛 、 周围神经损害 、 下丘脑 病变、 精神障碍 ， 光感性皮肤损害 (光感性皮肤损害是由外源性光感物质接触 皮肤 或进入机体经日晒而引起的皮从炎性反应，前者称光 接触性皮炎 ，后者为光 药物性皮炎 )和尿中 排泄 大量ALA及卟胆原。 小儿急性间歇性卟啉病的病因 一、病因： 急...
...铁螯合酶基因缺陷，使催化原卟啉Ⅸ与亚铁离子合成血红素所需的亚铁螯合酶缺乏，导致原卟啉Ⅸ在体内蓄积过多。游离原卟啉可从红细胞和肝脏进入血液，在皮肤毛细血管内皮细胞内沉积，引起皮肤光敏反应。但原卟啉Ⅸ水溶性差，脂溶性强，对皮肤、骨、 牙齿 等组织亲和力差，因而皮肤损害较轻，骨及牙齿无原卟啉沉积。亚铁螯合酶缺陷是由于酶编码区基因突变引起，携带同样基因缺陷的家族成员...
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