...有些遗传病，其基因位于第1-22对常染色体上，基因的性质是显性的（一对基因中只要有一个有病，就能在下—代中表现出来）。我们把这种遗传叫做常染色体显性遗传病。 显性遗传病的特点在于患者双亲之一是发病的，患者的同胞中有1/2也是发病的患者，...
...、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。2．常染色体隐性遗传病（autosomal recessive disorder）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于...
...即可作为扩增的模板得到大量的扩增片段。毛发、血痕，甚至单个细胞的DNA即可供PCR扩增之用。因此它用于病原体DNA的检查、肿瘤残留细胞的检出、罪犯或个体遗传物质的鉴定以及遗传病的基因诊断等。目前已可对一系列的遗传病进行PCR诊断。如果疾病是...
...可以采用不同的诊断方法（表13－2）。如基因缺失可用基因探针杂交，PCR扩增直接检测；点突变可用等位基因特异的ASO探针、SSCP等直接检查。一般无需对家系成员进行分析。但条件是必需知道基因异常的性质，并肯定该异常与疾病之间的关系。然而，由于...
...正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为...
...原因就是某些遗传病存在遗传异质性，同样的疾病表型可由多个基因座突变引起，例如肌营养不良症，较常见的是DMD/BMD，但还有其他基因突变可导致肌营养不良。如果临床诊断不准确，用A病的多态性位点进行B病的基因诊断，势必被引入歧途，导致诊断错误。...
...原因就是某些遗传病存在遗传异质性，同样的疾病表型可由多个基因座突变引起，例如肌营养不良症，较常见的是DMD/BMD，但还有其他基因突变可导致肌营养不良。如果临床诊断不准确，用A病的多态性位点进行B病的基因诊断，势必被引入歧途，导致诊断错误。...
...普及，B超声有取代生化检查之势。4．分子代谢病的产前诊断（1）胎儿性别鉴定：如果孕妇为X连锁隐性遗传病（例如甲型血友病、DMD等）携带者，生育患子的概率5%。因此在没有条件进行基因诊断的情况下，可考虑对男胎进行选择性流产，防止患儿出生。可以...
...，因为两者基因表达不同。3．遗传病的基因诊断遗传病的回顾性家族调查，可通过石蜡包埋组织完成。Mueller等描述1例怀疑囊性纤维化（CF）的死婴，石蜡包埋组织是唯一的材料来源。应用CF基因标记引物，对患儿和其父母的DNA分别进行PCR扩增。...
...本病诊断有赖于病原体的分离及血清学的检查，基因诊断对于确立该病十分重要。1.衣原体培养：抽取有波动的淋巴结内的脓液接种于小鼠的脑组织或鸡胚卵黄囊或McCoy细胞（细胞已取代前二者）可分离出病原，但敏感性不高。2.血清学检查：目前最有帮助的...
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