一般出生时无明显异常，2岁以后逐渐出现症状。走路较晚， 步态不稳 ，出现膝内、外翻， 关节疼痛 ，功能受限，6～7岁时可出现 脊柱侧凸 。四肢短，身材矮小，形如侏儒，但面部、头颅正常，智力发育不受影响。 临床表现加之X线检查，除外Perthes病、 先天性髋内翻 、Blount病和 骨骺点状发育不良 可以诊断。股骨远端骨骺高度与干骺端宽度比值异常可见于多数患...
预后 皮肤变化出生时即存在，表现为 皮肤干燥 ，有小片或广泛的 红斑 和 鳞屑 ，患者若症状较多，常在婴儿期死亡。
西医治疗 尚无有效疗法。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
(一)发病原因 为常染色体显性遗传性疾病。 (二)发病机制 其病理改变为骨骺和骺板不规则，缺少骨样组织，软骨细胞排列不规则，骨小梁紊乱，多数骨骺异常骨化。
多发生骨骺发育不良(multiple epiphysial dysplasia)又称Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为常染色体显性遗传性疾病。有家族性，但其遗传变异性大，即使在同一家族中表现也不同。
（一）发病原因 是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。 （二）发病机制 发病机制还不很清楚。
有不规则的假性 斑秃 。可并发 髋关节脱位 及各关节可能出现的挛缩。
性早熟 的孩子因为发育提前，很可能发育年龄未到即有 骨龄 提前发育， 骨骺提前闭合 ，致使他们成年以后个子普遍都矮小。 骨骺 是儿童出生后在不同的时间内出现的二次 骨化中心 ，骨骺和 骺板 都是未成熟的四肢长骨的生长区域，也是儿童 骨骼 的最薄弱和最易 骨折 的部位。 骨骺提前闭合的原因 小孩子每根 长骨 的两头都有 骨骺 线，是增长旺盛的 骨组织 ，等到年...
临床表现 主要表现为髋关节、膝关节的疼痛，活动受限，行走困难，呈 摇摆步态 。肩关节活动也受限。骨端常粗大、少数病人有关节屈曲畸形或 关节松弛 。 手变短 ，手指变粗，身材短小。由于本病对四肢长骨的影响较脊柱明显，故表现为某种程度的短肢型侏儒，此外尚有 膝内翻 、外翻、两下肢不等长及 脊柱后突 畸形等。
西医治疗 本病有自行好转的趋势，但不可避免的早发退行性关节病变。在儿童期不需用外固定，更不宜手术。在病变未稳定时不宜负重。应选择少走少站的职业。对成人 骨关节炎 的治疗原则与一般人相同，如两腿不等长、膝内、外翻或脊柱畸形等均可以进行矫行手术。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
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