超声波产前诊断 这是一种最常用的产前诊断手段，尤其是近年来采用了先进的b型超声波扫描仪，使诊断水平有了很大提高。它的优点是无痛苦、快速(半小时以内)，可以反复检查等。对地明显的肢体畸形、无脑儿、胎儿内脏畸菜、胚胎发育异常、 小头 畸形、 多胎妊娠 ，以及羊膜腔穿刺时的盈盘定位，具有很高的诊断价值。 至少到目前为止，尚未发现超声波检查后有副作用发生。据临床观察...
常用于诊断和筛查胎儿遗传异常的方法有：超声扫描，测定标志物水平，如孕妇血清甲胎蛋白测定，羊膜囊穿刺术，绒毛取样和经皮 脐血 取样等。 超声扫描 超声扫描是孕期常用的检查方法，目前尚未发现它对孕妇和胎儿有危险，是否所有的孕妇都需要作超声扫描意见不一。在孕早三月主要检查胎儿是否存活、确定胎龄和 多胎 ；此后，主要检查胎儿的发育、有无畸形、胎盘位置、羊水量等；在中...
重视辅助检查 加强产前诊断 ---北大一院熊晖博士谈肾上腺脑白质营养不良2003年09月18日日前，北京大学第一医院儿科熊晖博士在第9届国际暨第7届亚洲及大洋洲小儿神经联合大会上，就该科1997年与美国KennedyKrieger研究所合作诊断、随访的29例ALD（肾上腺脑白质营养不良）病例，进行了学术交流，认为由于迄今对ALD尚无有效的治疗方法，故应加强产...
诊断 本病诊断标准为具有光敏感性皮疹，尿液尿卟啉增高和特征性的尿卟啉层析谱。 四环素和萘啶酮酸应用后，可出现pct样皮疹，但无粟 丘疹 和多毛，尿和粪测定卟啉正常。其它应与 多形性日光疹 、 牛痘样水疱病 、 烟酸缺乏 病、 硬皮病 、药物光感性、各种大疱性疾病、神经性表皮剥脱和 脓疱病 等相鉴别。 预防 1、避免诱因：如 过劳 、精神刺激和饥锇、感染等。避...
(一) 产前诊断 1．血型抗体测定 产妇血型抗体测定，第一次可在妊娠4个月时进行，以了解抗体的基础水平。然后于7～8个月再测定，以后每隔2～4周重复一次。若抗体效价上升，提示胎儿可能受累。当抗体效价达1，32时，宜作羊水检查。 2．羊水检查 正常羊水无色透明，重症溶血病羊水呈黄色。胎儿溶血程度愈重，羊水中的胆红素含量越高。故利用分光光度计测定羊水的光密度，可...
诊断 根据临床表现和实验室检查， 母婴ABO血型不合 ，外加一项红细胞致敏的指标（改良直接Coombs试验或抗体释放试验）阳性，即可确诊。 1.产前诊断 （1）父母亲血型测定：凡既往有不明原因的 流产 、 早产 、 死胎 、 死产 史，或新生儿重症 黄疸 史的产妇，应警惕有无母婴血型不合。测定母亲和父亲的血型，父母血型不合者，应测定母亲的血型抗体。 （2）母...
预防措施： 1.胎儿期 在胎儿期即可作出诊断。 （1）提前分娩：Rh阴性孕妇既往有 死胎 、 流产 史，可取母亲的血做免疫学检查，如查出抗体阳性时应对孕妇逐月追踪检查抗体效价的变化，本次妊娠中Rh抗体效价由低升至1∶32或1∶64以上，测定羊水胆红素值增高，且羊水磷脂酰胆碱/鞘磷脂比值>2（提示胎肺已成熟）者，可考虑提前分娩，以减轻胎儿受累。 （2）反复血浆...
诊断 1、病史 凡既往有原因不明的 死胎 、 流产 、输血史、新生儿重症典疸史的的孕妇或生后早期出现进行性典疸加深，即应作特异性抗体检查。送检标本要求为：①试管应清洁干燥，防止溶血发生。②产前血型抗体检查，送产妇和其丈夫的血样；新生儿检验送新生儿血样为主，父、母血样为辅（如母血不能及时扣帽子取时，可只送新生儿血样）。③新生儿抽血3ml（不抗凝）；产妇抽血5m...
新生儿溶血病 的防治目的有二：1.预防严重 贫血 和低氧所致的宫内或出生后不久死亡。2.避免由于高胆红素血症所致的胆红素脑病。 出生前治疗：产科对新生儿溶血病的处理主要是检测哪些胎儿严重受累，治疗胎儿贫血和决定最佳的分娩时机。当母亲Rh血型系统抗体效价≥1∶64或t≥0.7μg/ml时，预示胎儿严重受累，可通过宫内输血或早期终止妊娠预防胎儿死亡，或采用血浆置...
诊断 1.产前诊断 Rh阴性孕妇应检查其丈夫血型，如有不合，则应在妊娠16周时测孕妇抗体。首次致敏产生的抗体（IgM），在盐水或更敏感的酶处理红细胞检测中发现，因其不能通过胎盘，在母血中的滴度不具诊断价值，增强刺激后第1次产生抗体（IgG），可用间接Coombs试验检出。一般妊娠20周起每隔2～4周做1次检测，34周后每隔1～2周1次，母亲当间接Coombs...
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