先天性肺不发育和肺发育不全是 胚胎发育 过程中 肺芽 发育产生障碍所致。 肺不发育或发育不全的病因 (一)发病原因 胚胎发育 过程中某个阶段 肺芽 发育产生障碍导致肺不发育和肺发育不全。大多数同时并发其他发育缺陷，较常见的有气管、 支气管 和 肺动脉 的发育不全和缺如， 脊椎 发育异常 。以及腹 内脏 器经过 胸腹膜 疝入 胸膜腔 ，这些 畸形 都是与肺争夺...
左心发育不全综合症 （hypoplastric left heart syndrome） 为一组先天性 畸形 ，除 左心室 腔缩小外，可有主 动脉 瓣口及/或 二尖瓣 口狭窄或 闭锁 ， 升主动脉 缩小等改变。左心室发育不全 综合征 可有以下五种类型： ⑴ 主动脉闭锁 ：①伴有 二尖瓣狭窄 ；②伴有二尖瓣发育不全。 ⑵二尖瓣狭窄。 ⑶ 二尖瓣闭锁 。 ⑷横行...
智力发育不全俗称低能，是先天或后天原因引起的精神发育障碍。 智力发育不全突出地表现为智能低下， 学习困难 或不能学习，不能适应生活和社会的需要。 又可分如下三种程度： 重度精神发育不全（又称 白痴 ） 面容愚蠢，动作怪异笨拙，多数不会说话，有经常摇晃、奔跑等重复无意义动作，不知逃避危险，不能自理生活，大小便失禁，只有进食要求的本能。躯体发育也受明显影响，常伴...
软骨外胚层发育不全 (chondroectodermal dysplasia) 于1940年首先由Ellis和Van Creveld报道，故常称为Ellis-Van Creveld 综合征 ，多在亲属通婚的家庭中有较高的 发病率 ，属 常染色体隐性遗传 ， 中胚层 和 外胚层 组织均受累，常伴随 先天性心脏病 。 软骨外胚层发育不全的病因 (一)发病原因 尚...
在牙齿发育期间，由于全身 疾病 、 营养不良 或严重的 乳牙 根尖周 感染 ，导致 釉质 结构异常。 【病因】 全身疾病：母体在 妊娠期 患 风疹 、 毒血症 、 婴儿期 患 高热 疾病（ 肺炎 、 麻疹 、 腥红热 、 白喉 等）。可根据发生的位推算出病变时期。 营养不良、 佝偻病 、 维生素A 、C、D及钙缺乏，以免 遗传因素 。 乳牙根尖周感染：任何继...
...～57岁均有。受累长骨依次为 胫骨 、 股骨 、 腓骨 、 肱骨 、 尺骨 及 桡骨 、手及 足骨 少见， 颅骨 亦为好发部位。 进行性骨干发育不全的病因 本病病因不明，目前多考虑为先天发育异常，研究表明本病可能为 常染色体 显性遗传性 疾病 ，多数患者家庭有多个具有相同疾病的患者。 进行性骨干发育不全的症状 一、 症状 表现 本病主要表现为患儿出牙延迟，走...
先天性卵巢发育不全 ，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、 原发性闭经 、 颈蹼 、 肘外翻 等异常。本型 发病率 远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良， 卵巢 缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、 骨骼 等 先天畸形 。 本病由Turner于1938年报道，故称为 Tur...
小儿迪格奥尔格综合征 面部特征包括面部较长、球型鼻尖和狭窄的鼻翼、 腭裂 、颧骨扁平、 眼距增宽 、斜眼、低垂耳并伴有 耳围凹陷 和耳轮发育不全及下颌过小。
先天性睾丸发育不全 又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为...
又称DiGeorge 综合征 或第三、四对 咽囊 综合征。本症是 胚胎 期第1至第6对咽囊 发育异常 引起的先天性 免疫缺陷 。在胚胎第6～10周， 胸腺 、 甲状旁腺 、甲状朱和部分颜面、 主动脉弓 及 心脏 结核 由第1至第6对咽囊的 细胞成分 发育形成。至 妊娠 第12周，胸腺移行至 胸部 ，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。本征均为散发，故推测不...
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