...可有轻度黄疸，颧骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增宽，心律不齐、心浊音界扩大，肝脏、脾脏肿大。 （三）实验室检查 （四）异常血红蛋白病的基因诊断 异常血红蛋白病是由于珠蛋白基因的突变异致珠蛋白肽链结构发生异常的一类血红蛋白分子病，其中珠蛋白基因的突变...
...细胞内脂质代谢。四、蛋白多糖蛋白多糖是由核心蛋白以共价键连接多个氨基葡萄糖构成，不同排列顺序及长度的氨基多糖链对蛋白多糖的生物学功能有重要作用。组成蛋白多糖的多糖阴离子分别由两种氨基已糖（氨基葡萄糖、氨基半乳糖）之一和乙醛糖通过不同糖苷键连接而...
...称为亚基(subunit)。四级结构实际上是指亚基的立体排布、相互作用及接触部位的布局。亚基之间不含共价键，亚基间次级键的结合比二、三级结构疏松，因此在一定的条件下，四级结构的蛋白质可分离为其组成的亚基，而亚基本身构象仍可不变。一种蛋白质中，...
...血红蛋白由四种珠蛋白肽链组成，它们分别是α、β、δ和γ肽链，由它们不同的组合组成各种血红蛋白。除α肽链的基因位于16号染色体外，其余β、δ、γ肽链的基因连锁在11号染色体。血红蛋白异常导致的分子病就是珠蛋白结构基因的DNA分子结构异常所致...
...(一)蛋白质的一级结构与其构象及功能的关系蛋白质一级结构是空间结构的基础，特定的空间构象主要是由蛋白质分子中肽链和侧链R基团形成的次级键来维持，在生物体内，蛋白质的多肽链一旦被合成后，即可根据一级结构的特点自然折叠和盘曲，形成一定的空间...
...（一）血红蛋白分子结构及成分血红蛋白是在人体有核红细胞及网织红细胞内匐成的一种含色素辅基的结合蛋白质。色素部分是亚铁血红素，蛋白质部分是珠蛋折，血红素是由原卟啉和铁原子组成的一种结合物，亚铁原子的六个配位键中的四个与原卟啉的四个吡咯坏的氮...
...。它是人类孟德尔或遗传病中研究得最深入、最透彻的分子病，是运输性蛋白病的代表，是研究人类遗传机理的最好模型。据估计，全世界有一亿多人携带血红蛋白病的基因，我国南方发病率较高，因此，血红蛋白病是最常见的遗传之一。（一）正常血红蛋白的组成，结构...
...或缺如，使琥珀酰胆碱作用时间延长，以致中毒。现知琥珀酰胆碱敏感性是属常染色体隐性遗传，控制酯酶的基因为E1和E2。已发现的变异型有5种：E1a、E1a、Ef1、E1s、E+2及E2cynthiana。其中仅纯合子E1sE1s酯酶活性最低（...
...借助于这样的结构而使补体对自身细胞的损伤减至最小。这就是近日逐渐阐明的补体同源限制性（homologous restriction）。阵发性血红蛋白尿（PNH）之所以对补体攻击敏感，正是由于其红细胞膜上缺乏含有GPI锚的分子，因而使机体的正常...
...遗传方式不同;高铁血红蛋白血症为隐性常染色体遗传，HbM为显性常染色体遗传，后者的血红蛋白电泳时有异常区带而前者则否。 硫化血红蛋白常常易被误诊为高铁血红蛋白，因临床表现非常相似，需认真进行实验室检查。...
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