...骨纤维发育不良,形成骨组织构象畸形。 新近又有学者通过逆转录聚合酶链反应技术用特异的等位基因引物、特异等位核苷酸杂交和DNA排序,测得Gs的α亚单位的突变位于基因编码的R201C或R201H部位。而引起突变的原因是因为GTP酶的活性增高,损伤了...
...嘧啶核苷酸合成也有两条途径:即从头合成和补救合成。本节主要论述其从头合成途径。(一)嘧啶核苷酸的从头合成与嘌呤合成相比,嘧啶核苷酸的从头合成较简单,同位素示踪证明,构成嘧啶环的N1、C4、C5及C6均由天冬氨酸提供,C3来源于CO2,N3...
...据Reutershealth报道,胸腺嘧啶核苷酸合酶的活性,发表于8月1号《癌症》杂志上的一篇报道称,一种受5-氟尿嘧啶抑制的酶,与膀胱癌的进展和复发有关。 日本京都大学的研究人员分析了107位膀胱癌患者癌症和正常膀胱组织,以便确定胸腺...
...FH4)(图8-3)。图8-3 嘌呤环合成的原料来源随后,由Buchanan和Greenberg等进一步搞清了嘌呤核苷酸的合成过程。出人意料的是,体内嘌呤核苷酸的合成并非先合成嘌呤碱基,然后再与核糖及磷酸结合,而是在磷酸核糖的基础上逐步合成...
...核苷酸在人体内广泛分布,具有多种生物学功能:①核苷酸是构成核酸的基本单位,这是其最主要功能。②储存能量。三磷酸核苷酸,尤其是ATP是细胞的主要能量形式。另外,一些活化的中间产物,如UDP�葡萄糖,亦含有核苷酸成分。③参与代谢和生理调节:...
...体内嘌呤核苷酸的合成有两条途径:①利用磷酸核糖、氨基酸、一碳单位及CO2等简单物质为原料合成嘌呤核苷酸的过程,称为从头合成途径(denovo synthesis),是体内的主要合成途径。②利用体内游离嘌呤或嘌呤核苷,经简单反应过程生成嘌呤...
...四种dNTP的合成水平受到反馈调节,同时保持dNTP的适当比例也是细胞正常生长所必需的。实际上,缺少任一种dNTP都是致命的,而一种dNTP过多也可致突变,因为过多的dNTP可错误掺入DNA链中。核糖核苷酸还原酶的活性对脱氧核糖核苷酸的...
...《廣韻》《集韻》《韻會》《正韻》𠀤他計切,音剃。《說文》作暜。廢一偏下也。《註》徐鉉曰:今俗作替,非是。《爾雅·釋言》替,廢也。《疏》替謂廢己也。《書·旅獒》無替厥服。《傳》無廢其職。《詩·小雅》子子孫孫,勿替引之。《傳》替,廢也。 又...
...病毒时发现的。该酶以RNA为模板,根据碱基配对原则,按照RNA的核苷酸顺序合成DNA(其中U与A配对)。这一途径与一般遗传信息流的方向相反,故称反向转录或逆转录。携带逆转录酶的病毒侵入宿主细胞后,病毒RNA在逆转录酶的催化下转化成双链cDNA...
...(形声。本作“竝”。从竝,白声。竝( bìng),二人并立。本义:废弃) 同本义 [discard] 竝,废也。——《说文》。俗字作替。 不替孟明。——《左传·僖公三十二年》 勿替引之。——《诗·小雅·楚茨》 胡不自替。——《诗·大雅·召...
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