...发育不全和46，XY单纯性腺发育不全。二者除核型不同外，临床表现相似。均表现为原发女人月经失调，第二性征不发育。个高，四肢长，体形为阉割型。性腺多呈条索状。核型为XY的性腺易发生肿瘤 以上是对女人月经失调的种类做出的分析，专家指出女人月经失调...
...）、Bloom综合征、着色性干皮症（xeroderma pigmentosa）和Fanconi贫血等，病人的染色体裂隙和断裂发生率增高。3．几种染色体病举例（1）Down综合征：是最常见的常染色体病，其染色体异常在21三体，主要核型为三体型...
...日前，我国一篇题为《热转录因子4的dna结合区突变导致绕核型和marner型》的论文在世界顶级权威杂志naturegenetics》上发表。该论文明确宣布：热休克蛋白转录因子(hsf4)的突变是绕核型和marner型白内障的病变源头。《...
...日前，我国一篇题为《热转录因子4的dna结合区突变导致绕核型和marner型》的论文在世界顶级权威杂志naturegenetics》上发表。该论文明确宣布：热休克蛋白转录因子(hsf4)的突变是绕核型和marner型白内障的病变源头。《...
...患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时...
...青春期后患者具有女性表型，乳房发育良好，阴毛和腋毛缺如或稀少，腹股沟管内可触及睾丸样包块，原发闭经，盲 袋阴道和无子宫等典型的临床表现而染色体核型46，XY，可以确定睾丸女性化的诊断。同样，青春期前女孩或女性婴儿，染 色体核型46，XY，...
...、结构和形态 二、核型和分组 第二节 人体染色体畸变 一、染色体的数目畸变 二、染色体的结构异常 三、核型的描述 四、姐妹染色单体交换 第三节 染色体畸变综合征 一、染色体畸变综合征的概念。 二、染色体异常发生的频率 三、常染色体异常综合证...
...、结构和形态 二、核型和分组 第二节 人体染色体畸变 一、染色体的数目畸变 二、染色体的结构异常 三、核型的描述 四、姐妹染色单体交换 第三节 染色体畸变综合征 一、染色体畸变综合征的概念。 二、染色体异常发生的频率 三、常染色体异常综合证...
...相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。 （二）发病机制 迄今发现本病染色体核型约有30余种。绝大多数患者的核型为47，XXY，占全部病例的80%。大约有15%患者为有...
...相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。 (二)发病机制 迄今发现本病染色体核型约有30余种。绝大多数患者的核型为47，XXY，占全部病例的80%。大约有15%患者为有...
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