...正常人的体细胞具有46条染色体（2n），配子细胞（精子和卵）具有23条染色（n）,前者称为二倍体，后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。1．多倍体和多倍性 体细胞染色体倍数超过2倍，即是3n=69,4n=92等时，...
...（一）发病原因 本病为染色体畸变疾病，病因仍不清楚。 （二）发病机制 通常发现13-三体综合征的孕母妊娠年龄分布存在25岁和38岁两个高峰，似乎后一个高峰与孕母的高龄密切相关。已知染色体数目异常可能是由于破坏了正常基因的平衡，出现不同程度...
...的父母遗传而来。易位型可仅造成18号染色体短臂、着丝粒及长臂的部分三体。 （二）发病机制 爱德华兹综合征是由于染色体畸变所致的多发畸形综合征，三体型细胞内含有3条18号染色体，破坏了体内遗传物质的平衡，导致骨骼、泌尿生殖系统、心脏、皮肤皱褶...
...染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。...
...（一）发病原因 本病征是常染色体显性遗传病，外显率可高达95%，病因未明。 （二）发病机制 有一种假说，本综合征为全身性间叶组织原发性病变所引起的母斑病变，所见各种上皮性病变亦起自异常结缔组织的诱导，此说有待研究。Fitzpatrick...
...13号染色体三体可引起Patau综合征,性染色体三体（47，xxy）可引起先天性睾丸发育不全（即Klinefelter综合征）。染色体的结构畸变也可引起畸形，如5号染色体短臂末端断裂缺失可引起猫叫综合征。基因突变的发生次数尽管比染色体畸变多...
...所以他们的染色体型是47，xxy。因为这种病便在1942年首先由克利纳费特所报道，所以现在称这种病为克氏综合征。其主要表现是：体型如，两个睾丸都小，阴茎发育小，乳房发育也如女性。虽然有一部分人还能免费进行性生活，但大多数人则不能。 染色体...
...教授介绍说。此项研究可能最终有助于医疗技术的研发，从而降低胎儿畸形的概率。 超过0.3%的儿童都患有一定程度的染色体紊乱。当中绝大多数患有唐氏综合症(downssyndrome)，或因为获得错误数量的性染色体而患有特纳综合征(turner’...
...整条常染色体的丢失通常是致死的，因而极为罕见，但确有小染色体（如21号）完全丢失的报告。由于易位、环形成或缺失导致的染色体部分单体则比较多见。现以5q－综合征，即猫叫综合征为介绍如下。猫叫综合征（5q－综合征）为最见的缺失综合征，其发病率...
...假性的Turner综合征。 3.常伴肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。 4.智力常低下并伴眼睑下垂。 5.重要的是染色体核型分析常有畸变，多为嵌合型，如45，XO/46，XY、45，XO/47，XXY、45，XO/46，XY/47，XXY等。 6.无...
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