...1.病史及发病年龄 先天性或发育性肩关节不稳定在儿童或青少年时期即出现症状。Ehlers-Danlo症患者则可能有遗传史或阳性家族史。特发性肩关节松动症（loose shoudler）多见于20岁左右的青年，女性明显多于男性。外伤后复发性...
...染色体缺失 特纳（Turner）综合征：45，X染色体为45个，只有1个X染色体。表型为女性，但性腺发育不全，第二性征发育延迟或发育不全。个短小，耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。 ...
... s随体； sce 姐妹染色体互换； t易位； tan 连续（串联）易位； ter末端； pter短臂末端； qter长臂末端； tri三着丝粒。 1、性染色体数目和形态异常 （1）X染色体缺失 特纳（Turner）综合征：45，X染色体为...
...西医治疗 1.非手术治疗 主要用于非外伤性的随意性及非随意性半脱位。上述类型肩关节不稳定对康复治疗和心理治疗有较好疗效，改善率分别可达到75%及87%，而手术重建的疗效很差，常常失败。肌肉功能训练，包括加强三角肌、冈上肌、胸大肌、肱二头肌...
...查明人类染色体为46条，Caspersson等（1970）首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体...
...Shwachman综合征,Shwachman-Diamond综合征 儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征是由Shwachman1964年报告的，故也称 Shwachman综合征、Shwachman-Diamond综合征。本征为先天性胰腺...
...孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。 染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization technique)检测患者羊水细胞或...
...序号为1~22)； 性染色体：：男性为XY，女性为XX； 男性核型：46，XY； 女性核型：46，XX。 染色体数量异常：如唐氏综合征(21三体综合征)、18三体综合征、13三体综合征、8三体综合征、22三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、...
...trisomic syndrome）。如果某对染色体缺少1条，则称为单体综合征（monosomic syndrome）。多倍体患者很少见，可见于肿瘤细胞和流产胎儿。染色体数目异常几乎全是减数分裂不分离（non disjunction）或分裂后期迟延(...
...发育不全或Klinefelter综合征。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征，呈所谓宦官样体态。全身皮肤细腻、毛发稀少，无胡须、腋毛和阴毛，睾丸小如黄豆、花生米或蚕豆样大，阴茎短小、勃起不能或不坚，声调尖细，喉结不明显，乳房或乳头轻度发育...
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