眼外肌发育不全 (atelia of ocular muscles)为 眼外肌 完全或部分不发育以及眼外肌止端异位附着的 先天性发育异常 。 眼外肌发育不全的病因 (一)发病原因 先天性 眼外肌发育不全 的真正病因尚不清楚。 (二)发病机制 从 胚胎发育 角度来看， 眼外肌 是由各 中胚层 中心发育而成，在第5周 胚胎 12～13mm长度时期，中胚层凝缩成为...
膀胱 不发育(agenesis of bladder)由 尿道 生殖 发育反常所致，罕见。常伴有上尿路及其他全身脏器 畸形 ，可伴有肾不发育。男性患儿可伴有 前列腺 、 精囊 缺如，男女均可存在严重的 输尿管 开口异位，出生后即使存活亦常因上尿路 感染 而死亡。小膀胱可以是 发育异常 或发育不全。发育异常见于 重复膀胱 外翻 或半 膀胱外翻 ，膀胱小、 纤维...
先天性肺不发育和肺发育不全是 胚胎发育 过程中 肺芽 发育产生障碍所致。 肺不发育或发育不全的病因 (一)发病原因 胚胎发育 过程中某个阶段 肺芽 发育产生障碍导致肺不发育和肺发育不全。大多数同时并发其他发育缺陷，较常见的有气管、 支气管 和 肺动脉 的发育不全和缺如， 脊椎 发育异常 。以及腹 内脏 器经过 胸腹膜 疝入 胸膜腔 ，这些 畸形 都是与肺争夺...
软骨外胚层发育不全 (chondroectodermal dysplasia) 于1940年首先由Ellis和Van Creveld报道，故常称为Ellis-Van Creveld 综合征 ，多在亲属通婚的家庭中有较高的 发病率 ，属 常染色体隐性遗传 ， 中胚层 和 外胚层 组织均受累，常伴随 先天性心脏病 。 软骨外胚层发育不全的病因 (一)发病原因 尚...
脑发育迟缓综合征主要表现为智力落后。儿童期各方面的发育稍显迟缓，如说话晚，虽然生活用语尚能掌握但难以掌握抽象词汇，理解、综合及分析能力差，能做简单运算却不会解应用题。
左心发育不全综合症 （hypoplastric left heart syndrome） 为一组先天性 畸形 ，除 左心室 腔缩小外，可有主 动脉 瓣口及/或 二尖瓣 口狭窄或 闭锁 ， 升主动脉 缩小等改变。左心室发育不全 综合征 可有以下五种类型： ⑴ 主动脉闭锁 ：①伴有 二尖瓣狭窄 ；②伴有二尖瓣发育不全。 ⑵二尖瓣狭窄。 ⑶ 二尖瓣闭锁 。 ⑷横行...
先天性卵巢发育不全 ，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、 原发性闭经 、 颈蹼 、 肘外翻 等异常。本型 发病率 远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良， 卵巢 缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、 骨骼 等 先天畸形 。 本病由Turner于1938年报道，故称为 Tur...
在牙齿发育期间，由于全身 疾病 、 营养不良 或严重的 乳牙 根尖周 感染 ，导致 釉质 结构异常。 【病因】 全身疾病：母体在 妊娠期 患 风疹 、 毒血症 、 婴儿期 患 高热 疾病（ 肺炎 、 麻疹 、 腥红热 、 白喉 等）。可根据发生的位推算出病变时期。 营养不良、 佝偻病 、 维生素A 、C、D及钙缺乏，以免 遗传因素 。 乳牙根尖周感染：任何继...
...～57岁均有。受累长骨依次为 胫骨 、 股骨 、 腓骨 、 肱骨 、 尺骨 及 桡骨 、手及 足骨 少见， 颅骨 亦为好发部位。 进行性骨干发育不全的病因 本病病因不明，目前多考虑为先天发育异常，研究表明本病可能为 常染色体 显性遗传性 疾病 ，多数患者家庭有多个具有相同疾病的患者。 进行性骨干发育不全的症状 一、 症状 表现 本病主要表现为患儿出牙延迟，走...
小儿迪格奥尔格综合征 面部特征包括面部较长、球型鼻尖和狭窄的鼻翼、 腭裂 、颧骨扁平、 眼距增宽 、斜眼、低垂耳并伴有 耳围凹陷 和耳轮发育不全及下颌过小。
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