...泽尔韦格综合症是一种影响儿童并能引起死亡的罕见遗传性疾病,异常问题在产前就发生了,肿大的肝、血液中高水平的铁和铜及视觉障碍是泽尔韦格综合症的主要临床表现。被定位于染色体12的PXR1基因,发生突变就引起泽尔韦格综合症。PXR1基因是在...
...据海外新闻媒体报道,美国的研究人员近日发表报告称,一种高血压 高血压基因的变异基因可导致肥胖。 研究人员称,他们发现了一种称为GNB3 825T的高血压基因的变异基因。从父母身上继承了这种基因的人比别人更容易发胖,但只要每周锻炼两个...
...据新华社东京5月24日电日本东京医科大学研究人员最近通过动物实验发现了与宫颈癌相关的基因。据称,有效控制这一基因活动将有助于找出新的宫颈癌治疗方法。 《日本经济新闻》24日报道说,研究人员在老鼠细胞中被认为与癌症相关的200个基因中,发现...
...据出版的关节炎与风湿病杂志报道,美国加州大学旧金山分校(UCSF)的Lindsey A. Criswell博士及其研究小组近日发现了一种可导致红斑狼疮病人发生肾功能损害的基因。 研究发现,自身免疫性疾病(如系统性红斑狼疮)的发生与人体...
...,发现糖尿病患者,由于遗传因素、环境因素和精神因素,引起免疫功能障碍,导致葡萄糖载体基因减少和缺少,葡萄糖载体基因是人体葡萄糖正常代谢的特有的生物基因,是维持保证胰岛b细胞生物活性,起动反应,正常运转的介导基因,是具有抑制正常细胞变形突变的...
...希佩尔—林道病综合症(VONHIPPEL——LINDAU SYNDROME)是一种以血管不正常生长为特征的多系统障碍疾病.而血管正常生长象树状一样.具VHL疾病的人时有毛细管节出现,这些节称为血管瘤或称为成血管细胞瘤.可长在视网膜,大脑某...
...更年期综合症作为临床上高发的一直疾病了,给众多患者的生活带来了影响,而很多患者在患上更年期综合症后仍然不知道更年期综合症是怎么发生的,那么更年期综合症是哪些常见的原因导致的呢,那么下面就看看更年期综合症的病因吧。 1卵巢中没有成熟卵泡的...
...美国科学家在最新一期《自然》科学杂志上发表研究论文说,他们发现一种导致遗传性秃顶的基因,这一发现有助寻找治疗遗传性单纯少毛症的方法。 遗传性单纯少毛症是一种罕见的皮肤类疾病。患者通常在婴幼儿时期发病,头部毛囊萎缩,毛发持续性部分或完全脱落...
...多国科学家经过长期研究,在探寻精神分裂症的致病基因方面取得重大进展。参与研究工作的德国科学家22日介绍说,他们目前已经锁定了可能性最大的3个基因,这将为开发特效药物和疗法带来新的希望。 德国萨尔州医院的彼得·法尔凯教授说,基因致病因素是...
...门克氏综合症是一种标志细胞吸收铜能力减弱的先天性代谢缺陷,特点为大脑严重变性及动脉病变,导致在婴儿期死亡。头发稀疏发脆并在显微镜下呈卷缩状。门克氏疾病是患者不能输送铜的X连锁隐性性状遗传疾病,输送铜需要与制造骨胳、神经和其它结构相关的酶来...
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