...生长发育都很快。然而对环境的适应能力却比较差，极易感染而导致脑瘫。如果能做好新生儿的保健工作，采用一套科学的新生儿筛查措施，也就是抓好产前、产中、产后三个环节的保健工作，是可以防止相当多数量的脑瘫患儿、畸形患儿和智力低下儿童的发生。总之，...
...环境保护 二、遗传携带者的检出 三、新生儿筛查 四、遗传咨询 五、婚姻指导及生育指导 六、症状出现前预防 第三节 遗传病的治疗 一、外科疗法 二、内科治疗 三、出生前治疗 四、基因疗法 第十二章 遗传咨询 第一节 如何开展遗传咨询 一、...
...保护心功能等护理。 6.重视新生儿筛查 本病在遗传、代谢性疾病中的发病率最高。一经早期确诊，在出生后1～2月即开始治疗者，可避免遗留神经系统功能损害。...
... 遗传病的预防 一、环境保护 二、遗传携带者的检出 三、新生儿筛查 四、遗传咨询 五、婚姻指导及生育指导 六、症状出现前预防 第三节 遗传病的治疗 一、外科疗法 二、内科治疗 三、出生前治疗 四、基因疗法 第十二章 遗传咨询 第一节 如何...
...突变45Nneonatal screening新生儿筛查140nephroblastoma肾母细胞瘤119nephrogenic diabetes insipidus肾性尿崩症75neuro-tube defect神经管缺陷133...
...的正常基因指挥产生正常红细胞，而镰形细胞基因导致产生异常细胞，还不足以患病，但能在血中检查出来。带有镰形细胞性状的人，可以认为是携带者。镰形细胞疾病可以在出生前诊断。用绒毛取样和羊膜囊穿刺取绒毛或羊水进行产前诊断，也可以作新生儿筛查。出生时...
...的PKU。如果证实，则其父母应为杂合子携带者。这对夫妇女方为携带者的概率为2／3，男方为携带者的概率可从我国PKU人群发病率计出。根据国内11省、市新生儿筛查资料，PKU发病率为1：16500，由此算出基因频率约为0.0078，携带者的频率...
...的PKU。如果证实，则其父母应为杂合子携带者。这对夫妇女方为携带者的概率为2／3，男方为携带者的概率可从我国PKU人群发病率计出。根据国内11省、市新生儿筛查资料，PKU发病率为1：16500，由此算出基因频率约为0.0078，携带者的频率...
...的生存依赖于酶缺乏的严重程度。脂肪酸代谢障碍的发病率约为1∶15000，有待分子诊断方法的发展，才能使进行新生儿筛查成为可能。 （9）其他酶的缺乏及其他原因： ①半乳糖血症：为半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏。患儿于食乳后发生低血糖，半乳糖-...
...以提高敏感性。新生儿期婴儿尿呈阳性反应，所以本实验不宜用做新生儿筛查。 治疗本症的方法是严格限制苯丙氨酸摄入，由于苯丙氨酸又是身体生长发育必需的氨基酸，因此，使血中苯丙氨酸维持在5%～10%的水平较合适，治疗用低苯丙氨酸水解蛋白来喂养患儿，...
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