大骨节病 X线征象的发生、发展与发病年龄、部位有特定关系。故鉴别诊断应依不同情况与软骨发育不良、 类风湿性关节炎 、外伤性或退行性关节炎等疾病鉴别。
根据发病部位及损害的特点，临床上即可作出诊断。有时需与职业性 胼胝 作鉴别，后者在各种职业中各有特殊发生部位。
诊断 根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。
呈界限清楚的圆形、斑块样纤维化肥厚，颜色为肉色或带些褐色，其上表皮正常或轻度角化，可以移动，发生于手足近端指（趾）间关节的伸侧。数周数月后可生长至直径10～15mm，然后持久存在不消退。无自觉症状和手指功能受累。
（一）发病原因 病因尚不明 （二）发病机制 发病机制还不清楚。
本病系指关节伸侧皮肤纤维性增厚所致。无自觉症状，病因不明，散在发生，往往有家族史，与遗传有关。
大关节病的病因至今未明。曾怀疑为口慢性中毒所致，但未能证实。大多数人认为可能与谷物中的致病霉菌有关。动物实验发现：凡用带有致病霉菌的谷物饲养的动物，其骨骼中所出现的病理改变与大关节病很相似。致病霉菌可能为留镰刀菌，但未能完全证实。
临床表现 若在少年时期发病，由于骨骺板提前骨化，使发育出现障碍，表现为侏儒型。体型矮小，关节粗大，并有疼痛与活动受限，以踝关节发病最早，接着顺序为手指关节、膝、肘、腕、足趾关节和髋部。因骺板融合速度不一致，两下肢往往出现 膝内翻 ，膝外翻或 髋内翻 畸形。手指短小粗小，足部扁平。年龄愈轻，畸形愈重。 如果在青春后期发病，则畸形不明显。主要表现为 骨关节炎 症
1.最常见于近侧指间关节。发病年龄一般在15～30岁。 2.损害为扁平或隆起的限局性角化斑，表面光滑，发展缓慢，往往经过数月或数年才察觉。3.组织病理示表皮明显角化过度，棘层肥厚。真皮结缔组织增生，单个胶原纤维也可明显增粗。
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