...子女的发病几率为50％。 在该项研究中，科学家们对三位faa患者各自所有的家族成员进行了超声心动图检查及dna分析。在这些家族成员中没有马凡氏综合征和埃勒斯-当洛斯综合征患者。 科学家们在第一组家族成员的染色体上并未发现那些已知的和动脉瘤形成...
...本症属一种家族性慢性进行性肾炎，约85%遗传性慢性进行性肾炎病人为性连锁显性遗传，为基因突变所致；其余病人为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传，前者致病基因为COL4A3或COL4A4基因，而后者具有遗传多源性。因此，应详细进行家系调查，...
...繁殖力。4．血胆红素过多症（黄疸）（Jaudice,j）大鼠：发现于突变大鼠。这个大鼠遗传性疾病和人类婴儿的先天性血胆红素过多（Grigler-Naziar）综合征，都是由于肝脏二磷酸尿嘧啶（VDP）葡萄糖醛酸转移酶缺乏引起的。纯合子黄疸（j...
...西医治疗 遗传性慢性进行性肾炎为先天性遗传性疾病，至今尚无特效治疗。 1.一般治疗 以对症、控制并发症为主，积极预防继发性尿路感染，防止过度疲劳及剧烈体育运动。遇有感染时，避免应用肾毒性药物。动物试验表明，严格控制蛋白、脂肪、钙、磷摄取，...
...德国Freiburg 大学儿童医院Erika Heninger等报道，他们发现了青少年或1型肾消耗病（髓质囊肿病，NPH1）一种新分子遗传诊断方法，它可检测到纯合子的缺失。但只适用于有NPH1杂合子缺失和其它NPHP1等位基因发生点突变的...
...隆基因零的突破。据耳聋基因检测技术负责人、湘雅医院耳鼻咽喉科冯永副教授介绍，遗传性(即先天性)耳聋患者与其家族有着密切关联，如果在某个家族中发现了耳聋致病突变基因，只要对这个家族成员中妊娠期达6个月以上的实施产前基因诊断，及时阻断这种基因在...
...科学家近日发现，良好的教育可能使某些具有暴力倾向基因的人举止恰当。 据英国《新科学家》网站１９日报道，美国全国儿童健康与人类发展协会的斯蒂芬·索米在伦敦举行的基因与暴力研究大会上说，研究人员通过对恒河猴的实验发现，具有暴力倾向基因的猴子...
...美国科学家发现基因突变会导致儿童患上Ｔ细胞急性淋巴白血病，并称针对阿尔茨海默氏症的药物可以治疗这一疾病。 美国哈佛大学医学院的研究人员在将于１５日出版的《科学》杂志上报告说，他们发现，一种叫做ＮＯＴＣＨ１的基因发生突变后会变得过度活跃，...
...(一)发病原因 该病遗传方式多为常染色体显性遗传，但近年亦发现还有常染色体隐性遗传家系。最近Smeets等发现，其突变基因亦为COL4A3及COL4A4，定位于常染色体2上。为什么有些COL4A3及COL4A4突变引起遗传性进行性肾炎，而...
...长久以来科学家一直怀疑，饮酒会增加痛风的发病危险。美国科学家新近发现，过量喝啤酒确实能使痛风的发病危险增加，其次是喝酒精含量较高的烈性酒，而喝适量红酒对健康威胁不大。痛风是一种尿酸代谢失调引起的疾病，由于尿酸在患者血液和组织中大量积聚，...
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