多骨纤维发育不良 (polyostotic fibrous dysplasia)，又称Albright 综合征 或McCune-Albright综合征(MAS)。该病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述，是一种骨生长发育性病变，临床以 骨骼 损害、 性早熟 和 皮肤色素沉着 为本病3大主征的 疾病 。少数病人还合并其他 内分泌 功...
先天性髋关节发育不良 包括下面三个层次之典型病变： (1) 髋关节发育不良 (2) 髋关节半脱位 (3) 髋关节 完全 脱臼 。髋关节发育不良指的是 婴儿 或儿童的髋关节不是因为受伤、 感染 并发症 、各种 肌肉 麻痹 或其他 神经病 变引起的问题。 髋关节发育不良的原因 它好发於女婴，合并 臀位 生产， 羊膜 水较少，左侧较多。 所以可能是有 遗传因素 决...
人脑分成左右两个半球，左右 大脑半球 之间，仰赖着许多 神经纤维 来将两者联系在一起，其中最大的一束便称作 胼胝体 。 胼胝体约在 胚胎发育 至12周大时开始发展，在 胎儿 17至20周时成型。在这段期间，许多因素会导致胼胝体的发育受到影响，所产生的结果便是所谓的「 胼胝体发育不良 」。 在发展正常的孩子当中，并发胼胝体发育不良的机会非常之低，但就发展有障碍...
先天性外胚层发育不良 综合征 (congenital ectodermal dysplasia syndrome)又称先天性外胚层缺陷，Siemencs综合征，是一组 外胚层 发育缺损的先天性疾患，累及 皮肤 及其附属结构如牙和眼，间或波及 中枢神经系统 ，有时可伴有其他异常。 一、发病原因 本病征病因未明，有人认为是 常染色体 显性 与性联隐性遗传所致的 ...
腹肌缺如综合征 (Orbinsky Syndrome)为 腹肌 发育不良，常合并四肢、泌尿系、胃肠的道和 心脏 等器官的 畸形 。 腹肌严重发育不良的原因 本病发 病机 制尚未完全阐明。即往认为FHF的发病主要是 原发性 免疫损伤，并继发肝 微循环障碍 ，随着 细胞因子 (Cytokine)对 血管 内皮细胞作用研究的深入和对肝微循环障碍在发病中作用的研究，...
由于 疾病 引起的 桡骨头 发育异常。4岁以下的小儿桡骨头发育不全， 环状韧带 松弛，受到牵拉易发生 半脱位 。 桡骨 发育不良常见于 染色体畸形 及一些 综合征 ,如18一三体综合征、13一三体 综合症 、 血小板减少症 、 泌尿系统 畸形 等， 超声 主要表现为桡骨极短，有曲， 拇指 几乎可碰到 前臂 内侧，或不见显示。桡骨发育不良： 指甲-髌骨综合征 ...
肠道血管发育不良 是 肠道 血管异常 增生 而引起 下消化道 慢性 失血 。由于是间断性 出血 ，诊断检查时不出血，因此难诊断。 肠道 血管 的异常状态，无法解释的肠道出血与 贫血 。损害常是多重的，亦常发生于 盲肠 与 升结肠 。 病因 病理 大多数病人病因未明，在 70～90 岁才被诊断，一般认为属获是老年退行性病变。其 粘膜 病理基础是粘膜下 静脉 进...
骨骺点状发育不良 又名康拉迪病(Conradi’s disease)、先天性点状 软骨发育不良 (chondrodystrophia congenita punletata)或点状骨骺发育不良(dysplasia epiphysialis punctata)是由不同 外显率 的 常染色体隐性 基因 所引起的 疾病 。具有不相称的短 上臂 和 大腿 ，有短而粗...
干骺端发育不良 (Pyle病)是一种罕见的 常染色体隐性 遗传性 疾病 ,常常在名称上与 颅骨 干骺端发育不良相混淆(见下文).受累患者除了 外翻 膝 畸形 外, 临床表现 正常,但是偶尔会发生 脊柱侧凸 和 骨骼 变脆。常常是由于其他的原因作X线检查时偶然发现。 症状 与轻度的临床症状相反,X线变化显著. 长骨 成型不良而且 骨皮质 一般较薄.腿的 管状骨...
指(趾)甲- 髌骨 综合征 (nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾) 甲营养不良 症(hereditary osteo-onychodysplasia)，是一种 遗传性疾病 ，其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、 髂骨 角和 肾功能衰竭 。 髌骨缺失或发育不良的原因 (一)发病原因 本 综合征 是 常染色体 ...
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