染色体

染色体 (Chromosome )是细胞内具有遗传质的物体,易被碱性染料染成深色,所以叫染色体( 染色质 );其本质是脱氧核甘酸,是 细胞核 内由 核蛋白 组成、能用碱性染料 染色 、有结构的线状体,是遗传物质 基因 的载体。 人类X染色体(左)和Y染色体(右) 简介 将正在分裂的 细胞 用碱性染料染色,你会发现细胞核中有许多染成深色的物质,这些物质叫做染...

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医学遗传学/染色体畸变综合征

染色体病 (chromosomaldisease)或 染色体畸变 综合征 (chromosome aberration syndrome )是一大类严重的 遗传病 ,通常伴有发育 畸形 和智力低下,同时也是导致 流产 与 不育 的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产 婴儿 ,7.5%的 胎儿 ,自发流产儿约1/2有染色体异常。现今已知的染...

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医学遗传学/肿瘤的染色体异常

此部分内容包含以下子章节,请点击标题阅读: 肿瘤的家族聚集现象 肿瘤发病率的种族差异 遗传肿瘤 染色体不稳定综合征 肿瘤的遗传易感性

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医学遗传学/染色体的结构异常

许多 物理 、 化学 和 生物 因子可以引起 染色体断裂 (breakage),这些因子称为致断因子(clastogenic factor)或染色体断裂剂。此外, 染色体 也能自发断裂。断裂端被认为具有“粘”,即易与其它断端接合或重连(reunion)。因此,一次断裂产生的两个 粘性末端 通常重连而修复如初。但有时出现非正常的重连,结果导致多种 染色体结 ...

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医学遗传学/染色体的数目畸变

正常人的 体细胞 具有46条 染色体 (2n), 配子 细胞 ( 精子 和卵)具有23条 染色 (n),前者称为 二倍体 ,后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或 数目畸变 。 1. 多倍体 和 多倍 体细胞染色体倍数超过2倍,即是3n=69,4n=92等时,这些细胞称为多倍体细胞,而这种状态称为多倍性(polyploidy)。在人类,全身 ...

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医学遗传学/染色体异常发生的频率

综合许多国家的资料,大约有15%的 妊娠 发生 流产 ,而其中一半为 染色体异常 所致,即约为5%-8%的 胚胎 有染色体异常。不过在出生前,90%以上已有 自然流产 或 死产 。流产愈早,有染色体异常的频率愈高。 新生儿 染色体异常调查结果见表2-3。 不同地区染色体异常发生的频度相关不大,波动于0.47-0.84%之间,用表2-3中的 发病率 对我国新生...

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医学遗传学/染色体不稳定综合征

有一些隐 遗传病 患者除易患 肿瘤 外,同时还有全身 染色体 容易断裂或对 紫外线 特别敏感的特点,这表明肿瘤与染色体不稳定之间有某种联系,这一类 疾病 称为染色体不稳定 综合征 ,现择要介绍几种。 1.Fanconi 贫血 Fanconi贫血(Fanconi’s anemia)是一种儿童期的 骨髓 疾病,表现为 全血细胞减少 ,故又称为先天性 血细胞 减...

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医学遗传学/染色体畸变综合征的概念

染色体畸变 综合征 是指由于 染色体异常 而引起的 疾病 。由于它有多种 临床表现 ,故称为综合征。通常如果没有 染色体 物质明显增多或减少。如一些 染色体重排 ( 平衡易位 、倒位)就不一定引起 表型 异常。染色体的多态或异态(polymorphism或heteromorphism)通常不伴有异常表型,故不称为染色体畸变综合征。

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人体染色体_《医学遗传学基础》_【中医宝典大全】

人类 体细胞具有46条染色体,其中44条(22对)为常染色体,另两条与别分化有关,为性染色体。性染色体在女性为XX,在男性为XY。生殖细胞中卵细胞和精子各有23条染色体,分别为22+X和22+Y。 染色体在细胞周期中经历着凝缩(condensation)和舒展的周期性变化。在细胞分裂中期,染色体达到凝缩的高峰,轮廓结构清楚,因而最有利于观察(图2-1)。 ...

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超数染色体

西伯利亚狍 (Siberian roe deer) 细胞 有丝分裂中期 染色体 图谱内的超数染色体 超数染色体 ( 英语: supernumerary chromosome ),又称为 B染色体 (B-chromosome)、 多余染色体 、 额外染色体 或 附属染色体 。与正 常染色体 (A染色体)对应,超数 染色染色体 是 种群 中某些个体的附加染色...

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