...显示该酶在细胞内的处理有缺陷，堆积在内质网内。酶复合物在高尔基复合体内被阻断，而改变了的酶却被转运至细胞表面。由于以上各种因素，这种单基因疾病可呈异质性。该酶基因定位于染色体3q，是属于常染色体隐性遗传性疾病。纯合子终生有症状，杂合子只在...
...近交系动物首先应用于遗传学研究，以后又为肿瘤和免疫学家所重视。在肿瘤的研究工作中应用最广泛，培育的品系也最多，对肿瘤的病因学、发病学、实验治疗和新抗癌药物的研究等都发挥了重要作用。所以近交系动物的建立已受到世界各国医学科学研究工作者的重视...
...（一）H-2复合体的结构本世纪30年代，Gorer在鉴定近交系小鼠血型抗原时曾发现4组红细胞抗原，命名为抗原Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ。其中抗原Ⅱ只存在于某些品系而不存在于另一些品系小鼠中。其后，Snell等用近交系小鼠中生长的肿瘤分别移植于其杂交...
...病种增多的原因不仅是由于发现了新的疾病，而是从已知的综合征中分出了亚型，即遗传异质性的存在。遗传异质性几乎成为遗传的普通现象。例如视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP）是最常见的致盲的单基因遗传眼病之一，主要表现为...
...inheritance）多基因遗传的数量性状(quantitativecharacter)为连续变异的性状,可以正态分布曲线表示。人的身高、血压和智力都是多基因性状，而单基因的质量性状（qujalitatie character）则呈不连续变异...
...基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。1．代谢产物的检测 酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使...
...体内各种基因的物质纯度提高，这是与封闭群的性质所不相容的，是封闭群最忌讳的。如群体只有雌雄两只组成，就只能进行兄妹交配，结果会育成近交系。如果群体有10只组成，这时虽然1、2代不进行兄妹交配，但在2～3代后，不可避免地要进行堂兄弟和堂姐妹之间...
...inheritance）多基因遗传的数量性状(quantitativecharacter)为连续变异的性状,可以正态分布曲线表示。人的身高、血压和智力都是多基因性状，而单基因的质量性状（qujalitatie character）则呈不连续变异...
...基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。1．代谢产物的检测 酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使...
...（一）管理制度1.引种来源清楚，应带有谱系及特性资料（如近交代数、交配方式、遗传组成、生物学特性），并应符合国际公认的遗传概貌标准。2.按国际规定的近交系动物的繁殖系统，进行种群维持和生产。（1）基础群和血缘扩大群：应以同胞兄妹交配方法...
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