... chromosome，用r表示）（图2－7）。这在辐射损伤时尤为常见。3.等臂染色体 一次染色体断裂如果发生在着丝粒区，使着丝粒横断，则两个臂的姐妹染色单体可分别互相连接，结果形成两条与短臂和长臂相应的等臂染色体（...
...（一）碱基置换突变 （二）移码突变 （三）整码突变 （四）染色体错误配对不等交换 三、调控基因突变对结构基因表达的影响 四、基因突变的后果 第四章 单基因病 第一节 单基因病的遗传方式 一、常染色体遗传 二、性染色体遗传 三、两种单基因病或...
...二、性染色体遗传 三、两种单基因病或性状的遗传规律 四、单基因病的遗传异质性与遗传方式 五、不同于孟德尔遗传规律的遗传现象 第一节 基因突变致蛋白质合成异常 一、血红蛋白病 ◦ （一）正常血红蛋白的组成，结构及遗传控制 ◦ （二）血红蛋白病...
...anaphase lag)的结果。在第一或第二次减数分裂时期，由于两条同源染色体未能分开，而造成子代细胞染色体数目或多或少。2．结构性染色体畸变 这种畸变是在细胞分裂过程中曾有染色体断裂所致。常见的结构异常有缺失、环状染色体、易位、重复、倒位和...
...综合许多国家的资料，大约有15％的妊娠发生流产，而其中一半为染色体异常所致，即约为5％-8％的胚胎有染色体异常。不过在出生前，90％以上已有自然流产或死产。流产愈早，有染色体异常的频率愈高。新生儿染色体异常调查结果见表2－3。不同地区...
...人类体细胞具有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，另两条与性别分化有关，为性染色体。性染色体在女性为XX，在男性为XY。生殖细胞中卵细胞和精子各有23条染色体，分别为22＋X和22＋Y。染色体在细胞周期中经历着凝缩（...
...一、人体染色体数目、结构和形态人类体细胞具有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，另两条与性别分化有关，为性染色体。性染色体在女性为XX，在男性为XY。生殖细胞中卵细胞和精子各有23条染色体，分别为22＋X和22＋Y。染色体在细胞...
...方法，只有纠正了致病基因才能达到根治的目的。现代基因工程技术的发展，使基因治疗成为可能，给遗传病治疗带来了新的希望（详见第十四章）。总上所述，目前有一定治疗方法的遗传病举例列于表11－2。表11－2 可以进行预防或治疗的遗传病举例手术去除或...
...期时的复制而影响到两条单体，将导致染色体型的异常。如断裂发生在G2期，此时染色体已完成复制，由两条单体组成，断裂通常只涉及其中一条单体，导致单体型结构异常。以下着重叙述染色体型结构常。常见的染色体型结构异常有以下几种：1.缺失 染色体部分...
...异常有关。（二）基因遗传病基因遗传病，由基因突变引起，包括单基因病和多基因病。基因为染色体上的一个“点”，人类基因约5亿以上，一个染色体上即有若干个基因。因此染色体畸变引起的遗传病仅400余种，而基因突变引起的遗传病即有3000余种。几乎是...
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