本病预后不良。除轻症者外，极少成活，通常于1～4个月内死亡。
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与其它 肥胖 、肿瘤鉴别。
临床上男女均可发病。患儿出生后即显示出许多畸形外观，体格较一般新生儿明显巨大，舌头巨大，常伸出口外，活动笨拙，影响正常的哺乳动作及咬合，嘴并不增大。常有腹部膨大 脐膨出 或 脐疝 。患儿出生后1个月内可呈 消瘦 状态，皮下脂肪明显减少，但以后几个月则生长逐渐加速，甚至接近巨大畸形。至1周岁左右，表现吐字不清、 言语障碍 ，下颌突向前方。 低血糖 发作为本病的
治疗即 低血糖 的治疗，单用 葡萄 糖静脉注射或静脉滴注很难维持血糖至正常水平，仅能使血糖暂时升高，如同时加用皮质类激素则可使血糖稳定。药物治疗应持续至低血糖发作停止后，一般须1～3个月。在药物治疗期间，应同时采用牛奶及固体饮食，多次进餐的喂养法以减少低血糖发作。对于 脐膨出 或 脐疝 可采用整形手术。
本病病因未明。为先天性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。常发生于近亲结婚的子代。其发病机理尚未十分明了，有人测定4例患儿的血浆胰岛素浓度，发现均有明显升高，认为增生的胰岛β细胞分泌功能亢进而产生高胰岛素血症是发生 低血糖 的基础。有人认为胰岛α细胞功能相对不足，糖原分解障碍亦可能是低血糖发作的原因。
肾上腺瘤、Wilms瘤、精原细胞瘤、 肝母细胞瘤 以及腹腔肿瘤等。
毛细血管型 淋巴管瘤 侵犯唇与舌时可引起 巨唇 和 巨舌 症，但局部无色泽改变。 海绵状淋巴管瘤 常合并管型淋巴管瘤及巨舌，可引起颌骨畸形、 开合 、反合、 牙齿 移位、咬合紊乱等。
不同类型对全身其他系统的累及可有不同表现。可出现内分泌腺功能减退、 肝脾肿大 、 蛋白尿 或肾病、异常球蛋白血症、慢性 青光眼 和 巨舌 。
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