诊断 新生儿期出现酮症或酸中毒均应考虑到丙酸羧化缺陷。诊断需测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度，以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性，酶活性测定才能最终确诊。对高危新生儿测定 脐血 中酶活性可诊断。 鉴别 与其他分支氨基酸代谢缺陷性疾病相鉴别，须借助实验室检查确诊。
高钠血症 早期突出的症状是口渴，重症患者由于 脑细胞脱水 而主要表现神经系统的症状如烦躁、 嗜睡 、健反射亢进，肌张力增高，后期出现 抽搐 、 惊厥 、 昏迷 。 高钾血症 ：血清钾高于5.5mmol / L。早期可出现肌 无力 ，严重者腹反射消失，肌肉 麻痹 ，甚至呼吸肌也麻痹。循环系统早期脉率缓慢，严重者 心律失常 ，甚至 心室纤颤 导致 心脏停搏 。 ...
高钾血症 ：血清钾高于5.5mmol / L。早期可出现肌 无力 ，严重者腹反射消失，肌肉 麻痹 ，甚至呼吸肌也麻痹。循环系统早期脉率缓慢，严重者 心律失常 ，甚至 心室纤颤 导致 心脏停搏 。 轻度 低钾血症 患者常无明显的临床症征，可出现全身软弱无力，肢体软瘫，胆反射减弱或消失，严重者有呼吸肌麻痹及 心功能障碍 m心律紊乱， 心脏扩大 ，甚至心脏停搏入。...
高钠血症 早期突出的症状是口渴，重症患者由于 脑细胞脱水 而主要表现神经系统的症状如烦躁、 嗜睡 、健反射亢进，肌张力增高，后期出现 抽搐 、 惊厥 、 昏迷 。 高钾血症 ：血清钾高于5.5mmol / L。早期可出现肌 无力 ，严重者腹反射消失，肌肉 麻痹 ，甚至呼吸肌也麻痹。循环系统早期脉率缓慢，严重者 心律失常 ，甚至 心室纤颤 导致 心脏停搏 。 ...
通常无症状性 高钙血症 一般见于 原发性甲状旁腺功能亢进症 ;而大多数情况下，恶性肿瘤所致的高钙血症表现严重、难于处理(如伴有 贫血 、 体重减轻 、 低蛋白血症 等)，且恶性肿瘤患者从发现高钙血症到死亡的时间常常不到6个月;如果患者无其他症状而仅有高钙血症，或有高钙血症的某些表现如 肾结石 时间长达1～2年，那么恶性肿瘤的可能性非常小。临床上据此有助于高钙...
诊断 中年以上男性，突然发生脚拇趾、蹰跖、踝、膝等处单关节红肿疼痛，伴 血尿 酸盐增高，即应考虑 痛风 可能，滑囊液检查找到尿酸盐结晶即可确立诊断。一般诊断并不困难。 鉴别 由于本病表现多样化，有时症状不甚典型，尚须考虑以下鉴别诊断： （一） 类风湿性关节炎 多见于青、中年女性，好发于手指小关节和腕、膝、踝、骶髂和脊柱等关节，表现为游走性对称性多关节炎，可引...
1、 败血症 ：细菌侵入血液并迅速生长繁殖、引起全身性感染症状。发病特点是开始剧烈 寒战 ，以后持续40～41℃的 高热 、伴有出汗、 头痛 、 恶心 。 2、 毒血症 ：细菌毒素从局部感染 病灶 进入血液循环，产生全身性持续高热，伴有大量出汗，脉搏细弱或 休克 。由于血液中的菌毒素可直接破坏血液中的血细胞，所以往往出现 贫血 现象。血液培养找不到细菌。值得...
对有诱发因素而又出现 低镁血症 的一些病人，其症状很难与 低钾血症 区别，如在补钾后情况仍无改善时，应考虑有低镁血症。此外，遇有发生搐搦并怀疑与缺钙有关的病人，注射钙剂后，不能解除搐搦时，也应疑有镁缺乏。故在临床上必须结合病史综合分析。必要时，可作镁负荷试验，对确定镁缺乏的诊断有较大帮助。在正常人，静脉输注氯化镁或硫酸镁0.25mmol/kg后，注入量的90...
诊断 本病诊断主要依靠化验检查。多采用美国国立卫生研究院（NIH）国际胆固醇教育专家组（NCEP）于1988年制订的标准，即当血浆CE≥6.20mmol/L（240mg/dl），LDL≥3.36mmol/L（130mg/dl），TG≥2.82mmol/L （250mg/dl）及HDL/HOL-C≤0.91mmol/L（35mg/dl）时，即可诊断为 高脂蛋白...
诊断 低钠血症 并不难，难的是低钠血症的病因诊断。通常血钠<120mmol/L时具有实质性的意义。 1.病因诊断程序 首先测定血浆渗透压。血浆渗透压正常或增高者，考虑假性低钠血症（如严重 高脂血症 时）或因 糖尿病 的高血糖症所致（通常，血糖每高出正常5.56mmol/L即可稀释血钠1.6mmol/L）；血浆渗透压低者应根据细胞外液容量和有效血容量进一步判断...
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