胱氨酸尿 是一种罕见的 疾病 ，由于 胱氨酸 排入尿中，常常在尿路形成 胱氨酸结石 。 胱氨酸尿是 肾小管 的遗传性缺陷所致。引起胱氨酸尿的遗传 基因 是隐性的，因此这种疾病必须具有两个异常的遗传基因，分别来自父、母双方。携带这种基因但未患本病的个体具有一个正常和一个异常的基因。这些基因 携带者 尿中可排出比正常人量多的胱氨酸，但很少形成 结石 。 症状 和...
简介: 特异性氨基酸尿：主要为苏氨酸丝氨酸组氨酸丙氨酸羟脯氨酸排出量正常故可与全氨基酸尿区别甘氨酸脯氨酸和羟脯氨酸排出量正常可与亚氨基甘氨酸尿区别尿中二碱基氨基酸排出亦正常可与胱氨酸尿区别。
尿液检查。尿丙氨酸对高组氨酸血症的诊断有特定意义。
检查尿液中瓜氨酸及其代谢情况，可作为遗传性氨基酸异常的筛选试验。血中瓜氨酸浓度增加可溢出尿中，主要与遗传性疾病相关的氨基酸尿有瓜氨酸尿。
检查尿液中瓜氨酸及其代谢情况，可作为遗传性氨基酸异常的筛选试验。血中瓜氨酸浓度增加可溢出尿中，主要与遗传性疾病相关的氨基酸尿有瓜氨酸尿。
组成人体蛋白质氨基酸有21种，尿亮氨酸及其产物测定对先天性和后天性代谢病的诊断有重要意义。
组成人体蛋白质氨基酸有21种，尿亮氨酸及其产物测定对先天性和后天性代谢病的诊断有重要意义。
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