半 乳糖 是己糖一种。本检验用作检查 半乳糖血症 。半乳糖血症是由于半乳糖激酶或半乳糖-1-磷酸尿苷基转移酶缺陷，使半乳糖不能转化和利用，导致血液和尿液中半乳糖升高。半乳糖血症是一种遗传性缺陷疾病。
半 乳糖 是己糖一种。本检验用作检查 半乳糖血症 。半乳糖血症是由于半乳糖激酶或半乳糖-1-磷酸尿苷基转移酶缺陷，使半乳糖不能转化和利用，导致血液和尿液中半乳糖升高。半乳糖血症是一种遗传性缺陷疾病。
(一)发病原因 经典型 半乳糖血症 (galactosemia)发生于半 乳糖 代谢的第2步，即1-磷酸-半乳 糖尿 苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。 (二)发病机制 半乳糖的代谢主要在肝脏内进行。 半乳糖代谢过程中所需的任何一种酶发生缺陷，均可导致半乳糖的代谢障碍，直接引起血...
半乳糖血症 系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶（galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT）缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖分解代谢中的这3种酶（激酶、转移酶和异构酶）的先天性缺陷临床均已发现，其中以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较为多见。
诊断 诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊。尿中 葡萄 糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为 半乳糖血症 ，结合红细胞内半 乳糖 代谢酶缺乏通常可确诊。如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症，可通过羊膜穿刺术进行产前诊断，或出生时取 脐带 血检查红细胞内的酶活性。值得注意的是，通过羊膜穿刺术并不能了解胎儿的大脑发育是否已经受到损害。出生后2个月内的新生儿，进行半乳...
半 乳糖 -1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多，该酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度，此有助于类型的鉴别。目前已知的变异型有：①Duarte变异型;②黑人变异型;③Indiana变异型;④Rennes变异型;⑤Bern变异型;⑥Chicago变异型;⑦Los Angel变异型等。 半乳糖激酶的变异型较少，有：①Philadelphia...
(一)治疗 1.限制乳类 立刻停用乳类，改用豆浆、米粉等，并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。豆浆中虽含有能分解出半 乳糖 的蜜三糖(raffinose)和 水苏 糖(stachyose)，但不能被人体肠道吸收，故无碍于治疗。通常在限制乳类3～4天后即可见临床症状改善，肝功能在1周后好转。 在患儿开始摄食辅助食物以后，必须避免一切可能含有奶类的食品和某些含有乳...
（一）发病原因 本病为常染色体隐性遗传病。病儿红细胞和肝细胞中缺乏Gal-1-PUT致使半 乳糖 -1-磷酸转变成 葡萄 糖-1-磷酸的过程受阻，导致半乳糖和半乳糖-1-磷酸大量聚积在血流和组织内。 （二）发病机制 1.发病机制 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的编码基因（GLAT）位于9p13～p21，它的缺陷即导致半乳糖、半乳糖-1-磷酸和半乳糖代谢旁路生成...
西医治疗 1.限制乳类 立刻停用乳类，改用豆浆、米粉等，并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。豆浆中虽含有能分解出半 乳糖 的蜜三糖（raffinose）和 水苏 糖（stachyose），但不能被人体肠道吸收，故无碍于治疗。通常在限制乳类3～4天后即可见临床症状改善，肝功能在1周后好转。 在患儿开始摄食辅助食物以后，必须避免一切可能含有奶类的食品和某些含有乳糖...
儿童期可有 神经性耳聋 。少数患者可发生视网膜和 玻璃体出血 、 黄疸 和 肝脏肿大 、 肝硬化 ，发生 腹水 ， 肝功能衰竭 ，出血，并发大肠埃希杆菌 败血症 ，生长迟缓、智能发育落后，高氯性酸中毒、 蛋白尿 、氨基酸尿和 低血糖 等。
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