手-心 畸形综合征 即 心血管 -肢体 综合征 (cardiac-limb syndrome)，又称Holt-Oram综合征、 心房 - 手指 综合征(atrio-digital syndrome)、 上肢 心血管综合病征、家族性 心脏 和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征(atrio-digital dysplasia syndrome)等...
小儿巨脑畸形综合征（Sotos syndrome）即脑性巨人症（cerebral gigantism）、儿童期脑性巨人畸形综合征（cerebral gigantism syndrome in childhood），又称儿童巨脑综合征（macrencephaly syndrome）、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育 生长过快 ，头颅巨大，智...
颅面骨畸形综合征（Hallermann-Streiff syndrome）又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征（dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome）、头面下颌与眼畸形综合征、先天性 白内障 鸟脸畸形综合征、先天性白内障和稀毛症综...
手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征（cardiac-limb syndrome），又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征（atrio-digital syndrome）、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征（atrio-digital dysplasia syndrome）等。本症属常染色体显性遗传性疾...
先天性静脉畸形肢体肥大综合征 (Klippel-Trénaunay syndrome，KTS)是一种复杂的先天性血管 发育异常 疾病 。临床以深部和(或)浅部 静脉 发育 畸形 ， 皮肤 血管瘤( 痣 )， 骨骼 和软组织过度生长等三联征为特征。少数病例可伴有肢体软组织 海绵状血管瘤 和 内脏器官 的 血管瘤 ，个别患者可并发 动脉 病变。 先天性静脉畸形肢...
诊断 本病征根据颅面畸形、 先天性白内障 、 毛发稀少 等三大特征进行诊断。 鉴别 本病征须与克汀病鉴别，本病征血清T3、T4、TSH均在正常范围。还须与儿童型早老综合征鉴别。
1.头面发育不全畸形 出生时即有舟状头、三角头、短 小头 等畸形，有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等，故又有鸟脸畸形综合征之称。 2.眼部畸形 先天性白内障 系特征病变，多为双侧性，可自发破裂和吸收。亦可无晶状体。其次还可出现 斜视 、 眼球震颤 、 小眼球 、小角膜、 蓝巩膜 、 虹膜缺损 、黄斑...
...家系调查 对兼有 房间隔缺损 等 先天性心脏病 和以上肢，尤其拇指发育不全和缺陷的病例进行家系调查。有一个家族中四代9 人发 病。 2.超声心动图、心导管、心电图、X线、染料稀释曲线等检查，以确定先天性心脏病类型。 3.骨骼X摄片和染色体检查。 鉴别 本病征应与 马方综合征 、范可尼 贫血 、 伸舌样痴呆 及其他 染色体异常 所致的上肢- 心脏畸形 相鉴别。
（一）发病原因 本病征病因未明。 （二）发病机制 颅面骨畸形 综合征可能为常染色体隐性遗传，与母亲妊娠期使用过某些致畸物质或病毒感染有关，或为胎儿在第5～7周时额叶发育障碍所致。
...，属显性遗传性疾病，男性发病率高于女性（4∶1或3∶1），故通常被考虑为X性连锁遗传。 （二）发病机制 本病是由于受中枢神经系统控制的某些非内分泌生长调节因子分泌过多引起。1973年Butenandi指出，本病征可能是末梢组织对生长激素反应亢进所致。本病征与Lawrence-Seip综合征及Russell综合征有一定异同，故此三病征可能为同一病征的部分表现。
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