先天性侏儒 痴呆综合征 (congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。目前认为是常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有 肺动脉狭窄 、 房间隔缺损 、 动脉导管未闭 及...
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病，以长肢体侏儒症、 共济失调 、早老面容、皮肤对光敏感、 神经性耳聋 和中...
...细菌性痢疾 的一种严重类型，多见于2～7岁儿童。起病急骤，病情经过极为凶险，如治疗不及时病儿可很快发生 呼吸 或(和) 循环衰竭 而死亡。 小儿中毒型痢疾的病因 (一)发病原因 各型 痢疾杆菌 均可引起 中毒 型 痢疾 ，没有差异性。 (二)发病机制 人体受痢疾杆菌 感染 后，在 细菌 及其 内毒素 的作用下，机体发生一系列的 病理 生理变化(称 应激反应 ...
初生时正常，婴儿后期起病，多在4岁左右出现症状。以皮下脂肪逐渐减少开始， 消瘦 、矮小、侏儒状、 脊柱侧弯 、四肢细长和挛曲畸形。面容似早老症，面部皮肤皱缩，但不 脱发 ，头围小、脸瘦削、眼窝深陷、鼻尖。皮肤表现苍白、厥冷、常有日光性 皮炎 及色素沉着、皮下脂肪薄、不出汗。眼部症状有 角膜混浊 、瞳孔不规则、小瞳孔、 远视 、 视网膜色素变性 、 眼球震颤 ...
...内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出。 1968最早由Spmnger描述本症，本病多见于婴幼儿，年长儿也可见到。 小儿糖原贮积病Ⅰ型的病因 (一)发病原因 黏多糖贮积症Ⅰ型 (Hurler 综合征 ) 为带 染色体 隐性 遗传疾病 ，有缺陷的 基因定位 于 常染色体 上，且只有 纯合子 基因型 才会发病。在父母均为 杂合子 的子女中...
...ompe病、Pompe 综合征 、播散性糖原累积性 心脏肥大 、先天性心脏 横纹肌瘤 、全身性 糖原累积症 神经 肌肉型、糖原心综合征等。 小儿糖原贮积病Ⅱ型的病因 【病因】 本病属 常染色体隐性遗传 也可散发。本病编码酸性 麦芽糖酶 的 基因定位 于17号 染色体 长臂23区(17q23)。Ⅱ型 糖原贮积症 是由于 常染色体 上的一个 隐性基因 突变 ，造...
...陷所造成的 糖原 代谢障碍 疾病 。这类疾病的共同 生化 特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在 肝脏 、肌肉、 肾脏 等组织中储积量增加。 小儿糖原贮积病Ⅶ型的病因 (一)发病原因 本型是由于肌 磷酸果糖激酶 （磷酸果糖激酶是一种 变构酶 ， 糖酵解 途径中关键酶，该酶由4个 亚基 组成，是一个四聚体。相对 分子量 340 000. ATP /AMP以及H+...
...量最多，对 肝脏 损害最为严重。检查肝、 白细胞 及 成纤维细胞 的 分支酶 可确诊。本病无特殊治疗，仅作对症处理。 临床表现 智能正常。 小儿糖原贮积病Ⅳ型的病因 【发病原因】 医学界已证实 糖原 合成和 分解代谢 中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷而发生 糖原贮积病 ，可分为12种类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以 肝脏 病变为主，Ⅰ、Ⅲ和Ⅳ型的肝...
...支酶糖原贮积病(Debrancher glycogen storage disease)、Forbes综合征等。本病 肝脏 损害最为严重。 小儿糖原贮积病Ⅲ型的病因 【发病原因】 已经证实 糖原 合成和 分解代谢 中所必需的各种酶至少有8种，由于遗传性糖原 代谢障碍 致使这些酶缺陷，糖原在组织内过多沉积而引起的 疾病 ，称为 糖原贮积病 。根据引起糖原代谢障...
...大和生长滞后情况也逐渐好转，且常在青春发育期消失。多数患儿无须治疗，为防止发生 低血糖 ，可采取多次少量方式进餐，或给予高碳水化合物膳食。 小儿糖原贮积病Ⅵ型的病因 【发病原因】 本病征因肝 磷酸化酶 （ 糖基转移酶 类下的一个组群，即专司 催化 磷酸解 作用的一类酶总称。广泛分布于动物(肝、肌)、植物、 微生物 中）缺陷所致，多数为部分缺陷。 【发病机制】...
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