核黄素缺乏症 在儿童中并不少见，其主要表现为一侧或两侧口角初期变为乳白色，以后 表皮 逐渐脱落、 糜烂 ，出现盖有黄痂的 裂隙 ，如果继发 细菌感染 ，则局部有脓液。 口唇 粘膜为品红色。舌表面光滑， 舌乳头 扁平，舌中央有时可见裂隙。少见的 症状 为 皮肤 皮脂溢出 ，发生于鼻唇交界处、 下唇 与颏之间及两耳边缘，以后 结痂 ，痂脱落后留有红点。 发现上述...
维生素K 是 脂溶性维生素 ，其来源除来自食物外，肠道内的正常 细菌 也能制造，故一般情况下很少出现 维生素K缺乏 病，只有下列两种情况为例外： （1） 新生儿 出生后最初2～3天； （2）母乳喂养2～3个月的 婴儿 。母乳中维生素K的含量低，肠道内细菌合成维生素K量少，如果又因发生某种 感染 而服用 抗菌药物 抑制了肠道内的 正常菌群 合成维生素K，在这种...
选择性免疫球蛋白A缺乏症(SIgAD)是最常见PID，是一种 体液免疫 缺陷病。 小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的病因 (一)发病原因 病因尚不清楚，多数认为本病是由多种病因导致的一组 综合征 ，除 遗传因素 外，环境因素亦很重要。 (二)发病机制 本症的发病机制与普通 变异性 免疫缺陷病 (CVID)相似，可为 常染色体隐性遗传 或 常染色体 显性遗传，也可...
α1-抗胰蛋白酶缺乏症(α1-antitrypsin deficiency)是以 婴儿期 出现 胆汁淤积 性 黄疸 、进行性 肝功能 损害和青年期后出现 肺气肿 为主要 临床表现 的一种 常染色体隐性遗传 性 疾病 。常有家族发病史。 小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症的病因 (一)发病原因 本症为 常染色体隐性遗传 性 疾病 。α1-AT是一种 多肽 糖蛋白 ，...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 (glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency)为 红细胞 葡萄糖-6- 磷酸脱氢酶 (G-6-PD)显著缺乏所致的一组遗传性溶血性 疾病 。 小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的病因 【发病原因】 本症是一种连锁 不完全显性 遗传疾病 ， 突变基因 位于 X 染色体 上，多发于男性...
原发性 生长激素缺乏症 ，多数患者原因不明，仅小部分有家族性发病史，为常染色体隐性遗传；继发性生长激素缺乏症较为少见，任何病变损伤垂体前叶或下丘脑时可引起生长发育停滞，常见者有肿瘤（如 颅咽管瘤 、视交叉或下丘脑的胶质瘤、垂体 黄色瘤 等），感染（如脑炎、结核、 血吸虫病 、弓浆虫病等），外伤，血管坏死及X线损伤等。因此预防各种感染，预防中枢神经系统的病损，...
醛固酮缺乏症 (aldosterone deficiency)又称为低 醛固酮 血症 (hypoaldosteronism)，是由于醛固酮(aldosterone，ALD)分泌减少或者外周作用缺陷所致的一种 内分泌疾病 。临床上以 高血钾 、 低钠血症 、 低血容量 、 体位性低血压 和尿盐丢失为主要表现。醛固酮缺乏可能是 全肾 上腺 皮质功能减退 症的表现...
叶酸缺乏症 是指由于 叶酸 摄入不足或吸收不良引起的以 巨幼红细胞性贫血 为特征的临床 综合征 。 叶酸缺乏症的病因 (一)发病原因 1.摄入不足 常见于 营养不良 、偏食、挑食或喂养不当的婴幼儿中。 叶酸 衍生物 不耐热，食物烹煮时间过长或重复加热都可使其破坏引起摄入不足。 2. 吸收障碍 影响 空肠 黏膜 吸收的各类 疾病 如 短肠综合征 、 热带口炎性...
叶酸缺乏症 是指由于 叶酸 摄入不足或吸收不良引起的以 巨幼红细胞性贫血 为特征的临床 综合征 。 叶酸缺乏症的病因 (一)发病原因 1.摄入不足 常见于 营养不良 、偏食、挑食或喂养不当的婴幼儿中。 叶酸 衍生物 不耐热，食物烹煮时间过长或重复加热都可使其破坏引起摄入不足。 2. 吸收障碍 影响 空肠 黏膜 吸收的各类 疾病 如 短肠综合征 、 热带口炎性...
（一）发病原因 铜为人体不可缺少的微量元素之一，人体含铜过多或过少均可导致体内器官的生化紊乱、生理功能障碍及多种病理变化。体内铜的缺乏是本病征的主要原因： 1.摄入不足 主要见于以牛奶为主喂养儿，牛奶含铜极少（平均浓度135μg/L），长期服牛奶，且有 营养不良 、或久泻、或肠外营养缺乏铜等。长期服牛奶的营养不良患儿，在恢复期，或偏食等，易发生铜的缺乏。经肠...
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