小儿Alstrom综合征 属于 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，主要为 视力减退 、 神经性耳聋 、 肥胖 、 糖尿病 、 尿崩症 、 肾功能不全 、 性腺 功能低下、 高尿酸血症 及 高甘油三酯血症 等。是发生最早、最严重的遗传性 视网膜病变 ， 出生时或出生后一年 内双 眼锥 杆细胞 功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。小儿Alstrom综合征又称先天性黑矇...
小儿猫叫综合征 (cats cry syndrome)的 临床表现 主要为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的 畸形 特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、 斜视 、宽平 鼻梁 及低位小耳等，生长落后及严重 智力低下 。小儿猫叫综合征是由于第5号 染色体短臂缺失 (5p缺失)所引起的 染色体 缺失 综合征 ，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一...
马方综合征 也有先天性 中胚层 发育不良、Marchesani 综合征 、 蜘蛛指 征、肢体细长症之称。其特征是周围 结缔组织 营养不良 、 骨骼 异常、内眼疾病和 心血管 异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的 遗传性疾病 。 法国 儿科 专家Marfan于1896首例报告，此后有类似病例报告，于1931年正式称之 Marfan综合征 。 小儿马方综合征的病因...
小儿黑酸尿综合征 (alkaptonuria)即Garrod 综合征 ，又称 褐黄病 综合征(内源性褐黄病)。常于出生后数天内发病，临床上以尿色变黑、 巩膜 和 耳廓 软骨有 黑色素沉着 、多关节炎及 耻骨联合 处剧痛为特征，是一种先天性代谢缺乏 尿黑酸氧化酶 引起的 代谢 遗传病 。 小儿黑酸尿综合征的病因 (一)发病原因 酪氨酸 代谢 中缺乏 尿黑酸氧化...
干燥综合征 (Sjögrens syndrome，SS)是一种全身 外分泌腺 (特别是 泪腺 和 唾液腺 )的 慢性炎症 性的 自身免疫病 。它可同时累及其他器官，造成多种多样的 临床表现 ，但以 眼干 燥和 口腔 干燥为主要 症状 。发病年龄大多为40-60岁的中老年，小儿较少。所以 小儿干燥综合征 临床上较少见。 在美国，干燥综合征的 发病率 仅次于 类...
由各种病因引起 皮质醇 分泌增多出现典型临床 症状 和 体征 ，如多血性 满月脸 、 高血压 、 骨质疏松 、高胰岛素血征等，称为 库欣综合征 。 小儿库欣综合征的病因 (一)发病原因 1、 库欣 病多由 垂体腺瘤 或小癌肿引起 ACTH 和 皮质醇 分泌增多。 2、 库欣综合征 是由 双侧肾上腺皮质增生 、 腺瘤 和癌瘤引起，ACTH分泌受到抑制。此病儿童...
赖特综合征 (Reiters syndrome，RS)其临床特点有三：即 尿道炎 、 结膜炎 、 关节炎 ，所以也称 尿道 、眼、 关节 综合征 。 感染 和 遗传因素 与本病的发病有关。 小儿赖特综合征 临床较为少见。 1916年，一名普鲁士军官在 腹痛 和 血便 8天后，出现关节炎、结膜炎和尿道炎，几天后， 症状 减轻，3周后又复发尿道炎和 眼色素膜炎 ...
肾病综合征 (nephrotic syndrome ， NS) 是由多种原因引起的一种临床症候群。其共同特点是：大量 蛋白尿 、 低白蛋白血症 、 高脂血症 以及不同程度的 水肿 。临床常见的 肾脏 疾病，多见于儿童。本病有逐年增多之趋势。 小儿肾病综合征的病因 发病原因 引起 肾小球 疾病 者几乎都能发生 肾病综合征 。 1、因肾小球 上皮 足突 细胞肿胀...
巴特综合征 即Bartter 综合征 ，已认为是由 离子通道 基因突变 引起的临床综合征。早期表现为多尿、烦渴、 便秘 、 厌食 和 呕吐 ，以 低血钾 性 碱中毒 ，血 肾素 、 醛固酮 增高，但 血压 正常， 肾小球旁器增生 和肥大为特征。多见于5岁以下小儿;1962年Bartter首次报告2例，以后陆续有类似报告本病较少见，迄今报告几百例，国内已报告几...
空鞍综合征 (empty sella syndrome)是指 蛛网膜下腔 疝入到 蝶鞍 内，使 垂体 受压变形及 蝶鞍扩大 而产生的一系列临床 症状 。本病征又称空泡蝶鞍 综合征 (empty sella tarcica syndrome)、Busch-Colby综合征、鞍隔缺损、 蛛网膜囊肿 、鞍内 蛛网膜 憩室 、鞍内蛛网膜囊肿等。 小儿空鞍综合征的病因...
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