1. 贫血 补充蛋白、维生素C，适当补充B族维生素、钙剂和铁剂。 2.脑神经受压引起的 耳聋 ，可行耳蜗移植，重建听觉。由于 颅内压增高 ，引起的 视盘水肿 的病人，可行颅内减压，降低颅内压改善视盘 水肿 。
本病病因不明，目前多考虑为先天发育异常，研究表明本病可能为常染色体显性遗传性疾病，多数患者家庭有多个具有相同疾病的患者。
本病多于幼儿时期出现，学会走步时间延迟，步态摇摆，以后症状逐渐加重，肌肉出现萎缩。青少年时期四肢肌肉显着萎缩，骨干增粗。四肢酸痛，多在劳累后出现，也多为就诊的原因。在进展期，本病还可以引起颅底增厚，由于增厚的颅底致使各孔径狭窄，压迫神经血管出现相应的临床表现；视神经和听神经最常受累，其次为面神经。严重的可出现失明，失聪或 面瘫 。青年患者有时出现第二性征发育...
小儿软骨毛发发育不良综合征 (cartilage hair hypoplasia syndrome)临床主要特点为 毛发 与 长骨 干骺端 软骨发育不良 ，生后即可表现严重的 生长发育 不足，男女发病无明显差异。主要累及干骺端， 骨骺 和 脊柱 相对正常，是 遗传 异质型 疾病 。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-Lux 综合征 、 短肢 侏儒 免...
先天性腹壁肌肉发育不良 是指前腹壁 肌肉 的发育不良是一种罕见的 先天性畸形 。早在1839年Frolicll已报道，该症外观最显著的特征是 皮肤 极皱的 大腹 该症患者往往同时存在 泌尿生殖系统 的 先天畸形 。1895年Parker始称 腹肌 发育不良、 隐睾 及先天性巨膀胱为“三联 畸形 ”因全腹壁肌肉缺如或发育不良时，腹壁松弛、皮肤形成皱褶外形象梅脯...
性腺发育不良 ：也叫特纳氏综合症，xo型，缺少一条X染色体。属于 性染色体 遗传病 。由于性染色体异常， 卵巢 不能生长和发育，因此卵巢呈条索状 纤维 组织，无 原始卵泡 ，也没有 卵子 。故缺乏女性 激素 .导致 第二性征 不发育和 原发性闭经 ，是人类惟一能生存的单体 综合征 。典型的性腺发育不良在出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显 浮肿 ，颈侧 ...
发育不良痣 (dysplastic nevus)又名发育不良痣 综合征 ;B-K综合征;临床上常被误认为是浅表播散性恶性 黑色素瘤 。而本病与 恶性黑色素瘤 的发生存在一定的关系，倾向于家族发病。约有1/3～1/5的发育不良痣 组织学 与恶性黑色素瘤相近。发育不良痣所存在的 分化 障碍可能具有一定的 遗传 基础，损害可发生于体表任何部位，切除仍是目前首选治疗...
先天性子宫发育异常是 生殖器 官 畸形 中最常见的一种，临床意义亦比较大。两侧 副中肾管 在演化过程中，受到某种因素的影响和干扰，可在演化的不同阶段停止发育而形成各种 发育异常 的 子宫 。 疾病 名称 子宫发育不良 疾病别名 幼稚子宫 疾病概述 子宫发育不良又称幼稚子宫，一般指青春期后子宫仍小于正常，俗称“子宫小”。这样的患者常伴有 月经稀少 、 停经 或...
左心发育不良 是一种少见而复杂的 先天性心血管畸形 。 发病率 约为1～27/10万，占先天性 心血管 畸形 的1．4％左右。这类畸形的共同点为左心循环在某部有狭窄或 闭锁 ，而使左房、 肺静脉 及 肺动脉扩张 和压力增高，于是右室的血流增加，必须伴有 动脉导管 才能生存。1952年Lev将 左半心 发育不良及 右半心 肥大的先天性心血管畸形称为 左室通道 ...
乳腺发育不良 表现为 乳房发育不良 ，乳房发育不良是一种先天性疾患，主要为腺体组织缺少， 皮肤 仍光整而有弹性。发生在单侧者常伴 胸大肌 发育不良或缺如。也可因青春期前 乳房 区 烧伤 引起。双侧者可能系发育 成熟期 乳腺 组织对 性激素 不敏感所致。 乳头 发育可以正常。 乳房是一个 外胚层 器官，起源于皮肤，属于胸壁浅层结构。女孩从12～13岁起，乳房开...
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