高氨基酸 尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多 氨基酸 为特征的一类 代谢 疾病 ,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些 维生素 ，即可获良好效果;有些即使采取各种措施，使 血浆 氨基酸水平接近正常，也无法改善临床 症状 。 肾性氨基酸尿 是近端肾小管 重吸收...
肾性尿崩症 (nephrogenic diabetes insipidus)是一种 肾小管 对水 重吸收 功能障碍 的 疾病 ，属尿浓缩功能障碍疾病范畴，是由于AVP低抗，有遗传性和获得性NDI。 小儿肾性尿崩症的病因 (一)发病原因 1.遗传性 属伴性隐性 遗传 ，绝大多数为男性。 2. 继发性 可发生在各种慢性肾脏 疾病 (如低钾性 肾病 、 间质性肾炎...
肾性糖尿 ( 葡萄 糖尿 )是血中 葡萄 糖浓度正常或低下情况下尿中仍有葡萄糖排出的一种疾病。 肾脏有血液滤过器的作用。血液流经肾脏滤过时，葡萄糖同其他许多物质一道被滤出。滤液通过肾小管网时，需要的物质，包括葡萄糖，被重吸收入血中，而不需要的物质被排入尿中。大多数健康人，葡萄糖完全重吸收入血中。 正常情况下，仅当血中葡萄糖过多时，人体才会排泄葡萄糖入尿中。而...
小儿糖尿病 ，多为第一型或需 胰岛素 型 糖尿病 ，是由于胰岛素分泌不足所引起的 内分泌 代谢 疾病 ，以碳水化合物、 蛋白质 及 脂肪代谢 紊乱为主，引起 高血糖 及 尿糖 ，小儿易出现 酮症酸中毒 ，后期常有 血管病 变，眼及 肾脏受累 。 儿童时期的糖尿病是指在15岁以下发生的糖尿病。根据不同的病因，可将儿童时期的糖尿病(diabetes mellit...
肾性氨基酸尿 是遗传性疾病，临床主要预防胱氨酸尿症引起的 尿路结石 ，有两个基本点：一是降低尿胱氨酸浓度，另一是增加胱氨酸溶解度。 如患者尿胱氨酸的排泄量较少，属于“无结石性胱氨酸尿症”，可不予特别治疗，动态观察，定期复查。在水化尿液与碱化尿液的基础上，部分患者给予D-青霉胺或α-巯基丙酰戊炔甘油，可以有效地抑制尿路结石的生长；还可发现经上述治疗后尿胱氨酸浓...
肾性尿崩症 （nephrogenic diabetes insipidus）是一种肾小管对水重吸收功能障碍的疾病，属尿浓缩功能障碍疾病范畴，是由于AVP低抗，有遗传性和获得性NDI。
高 氨基酸尿症 （hyperaminoaciduria）以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病，可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大， 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果；有些即使采取各种措施，使血浆氨基酸水平接近正常，也无法改善临床症状。 肾性氨基酸尿 是近端肾小管重吸收氨基酸障碍，使大量氨基...
... 因氨基酸尿种类不同而异： （1）胱氨酸尿（碱性氨基酸尿）：该病是最常见的氨基酸尿，易形成胱氨酸结石，为草酸盐结石形成提供裸核。 ①特异性 肾性氨基酸尿 ：尿中有大量胱氨酸与三种二碱氨基酸，尿胱氨酸排泄量较大者可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，这对本病的诊断具有重要价值。三种亚型的同型合子尿中胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸都阳性，Ⅱ型及Ⅲ患者的异型合子尿中胱氨...
...症、槭树汁尿症，是由某种氨基酸代谢缺陷所致。 ②“竞争性”氨基酸尿：如高脯氨酸血症等，系在肾小管内与同一转运系统的氨基酸竞争所致。 （2）“肾性”氨基酸尿：是近曲小管转运缺陷所致。 ①单组氨基酸转运系统缺陷：即近端肾小管对某组氨基酸的转运系统缺陷，而使该组氨基酸从尿中排出，包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸、胱氨酸、脯氨酸、羟脯氨酸、甘氨酸、 天门冬 氨酸、谷氨酸等...
诊断 1.定性诊断 成年患者每天尿量大于2.5L，或每天尿量大于30ml/kg，排除渗透性 利尿 因素（使用甘露醇或存在 糖尿病 ）及使用利尿剂等因素引起的 多尿 症后，可诊断为 尿崩症 。根据发病年龄、典型症状（多尿、 脱水 、烦渴、 发热 等），结合家族史及实验室检查并排除其他原因引起的多尿可做出本病之诊断。 2.病因诊断 经过上述定性诊断确诊为NDI后...
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