这种病是多基因遗传病，由于多对基因共同作用的结果，环境因素又常常是疾病发生的诱因。
两性畸形 (hermaphroditism 或ambiguous genitalia)又称两性人，是 性分化 异常的结果，是指 表型 性别呈不能确定的间性状态或是表型性别与 性腺 性别或遗传性别呈矛盾表现。男女性别可根据 性染色体 、性腺结构、内外 生殖器 的形态以及 第二性征 加以区分，但有些患者具有不同程度的两性特征，即不合乎典型男女特征的人，极端严重的...
错颌 畸形 是指儿童在 生长发育 过程中，可由于 遗传 和环境等各种诸多因素的影响，导致牙齿、颌骨、颜面的发育畸形(理想正常颌是指上下颌牙齿全部存在，排列整齐，良好的尖凹相对的接触关系，颌骨发育正常， 牙弓 形态好)而影响面容的美观和健康。 小儿错畸形的病因 (一)发病原因 小儿错畸形 由 遗传因素 和环境因素所造成，后者占60%～70%。 1.可能因 婴儿...
脑血管畸形 (cerebrovascular malformation)主要包括 脑动静脉畸形 及囊性 动脉瘤 ，在小儿时期，二者是导致小儿原发性 蛛网膜下腔出血 (subarachnoid hemorrhage)的最常见原因。 小儿脑血管畸形的病因 (一)发病原因 脑动静脉畸形 (cerebral arteriovenous malformations)最...
中枢神经系统先天畸形 (malformation of central nervous system)， 胚胎发育 过程中形成的脑或 脊髓 结构上或功能上的缺陷。多在出生时即能显示，也有在生后很长一段时间逐渐显示症状 体征 者。无论在发达国家或发展中国家都比较常见。随着检测手段的进步，多数 畸形 在 妊娠期 即可发现并可在此时及时中止 妊娠 。 神经系统 的...
1． 神经管缺陷 这是由于 神经管 闭合不全所引起的一类 先天畸形 ，主要表现是脑和 脊髓 的异常，并常伴有 颅骨 和 脊柱 的异常。 正常情况下， 胚胎 第4周末神经管应完全闭合。如果失去了 脊索 的诱导作用或受到环境致畸因子的影响， 神经沟 就不能正常地闭合为神经管。如果头侧的神经沟末闭，就会形成 无脑畸形 （anencephaly）；如果尾侧的神经沟未...
叶酸缺乏可并发巨幼红细胞性 贫血 和神经管畸形。 小儿神经管畸形 是我国围产儿死亡和致残的主要原因之一。
小颌畸形综合征 (micrognathia syndrome)又称 腭裂 - 小颌畸形 - 舌下垂 综合征 、小下颌-舌下垂综合征、 小颌 大舌 畸形综合征 、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以 新生儿 、 婴儿 时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性 呼吸道阻塞 为特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发...
小儿巨脑畸形综合征 又称儿童 巨脑 综合征 (macrencephaly syndrome)、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期， 骨骼 发育 生长过快 ，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。 小儿巨脑畸形综合征的病因 (一)发病原因 有人认为本病征有家族性，属 显性 遗传性疾病 ，男性 发病率 高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考虑为X 性连锁遗...
手-心 畸形综合征 即 心血管 -肢体 综合征 (cardiac-limb syndrome)，又称Holt-Oram综合征、 心房 - 手指 综合征(atrio-digital syndrome)、 上肢 心血管综合病征、家族性 心脏 和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征(atrio-digital dysplasia syndrome)等...
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