...大和生长滞后情况也逐渐好转，且常在青春发育期消失。多数患儿无须治疗，为防止发生 低血糖 ，可采取多次少量方式进餐，或给予高碳水化合物膳食。 小儿糖原贮积病Ⅵ型的病因 【发病原因】 本病征因肝 磷酸化酶 （ 糖基转移酶 类下的一个组群，即专司 催化 磷酸解 作用的一类酶总称。广泛分布于动物(肝、肌)、植物、 微生物 中）缺陷所致，多数为部分缺陷。 【发病机制】...
...维生素B2会在烹煮的液体内分解)、 磺胺药 剂、 雌激素 、 酒精 和碱性物质。其缺乏常与其他B族维生素同时存在，特别与 烟酸 关系密切。 小儿维生素B2缺乏病的病因 (一)发病原因 维生素B2 在体内存贮很少，当摄入不足或需要量增加时，则可发生维生素B2不足。 1.摄入不足 核黄素缺乏 多见于长期以大量 淀粉 类膳食为主食，而又少食动物性 蛋白质 及新鲜 ...
... 又叫 坏血病 (scurvy) 系食物中 维生素C 不足， 消化道 吸收障碍 或需要量增加而引起 维生素C缺乏 所引起，多见于8个月~2岁小儿，成人罕见。是由于长期缺乏维生素C(ascorbic acid， 抗坏血酸 )，以 骨骼 变化和 毛细血管 通透性增加为其特征的周身性 疾病 。临床以化骨障碍及 出血倾向 ，过度角化性 毛囊 丘疹 ，周围绕以 毛细血...
小儿神经纤维瘤病 为 神经 皮肤 综合征 (neurocutaneous syndrome)中最常见的一种综合征，是一些起源于 外胚层 的组织和器官 发育异常 的 疾病 。目前病因不明，可能与 胚胎发育 早期出现某些 变异 有关。常表现为神经、皮肤和眼睛的异常，有时也波及 中胚层 或 内胚层 发育的器官。由于受累的器官、系统不同， 临床表现 多种多样。目前已...
...。包括X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症、 常染色体遗传 性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症、特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症和 心脏 磷酸化酶激酶缺乏。 小儿糖原贮积病Ⅸ型的病因 【发病原因】 本型 糖原贮积病 是由于缺乏 磷酸化酶激酶 所致。 糖原 在体内主要以 肝糖原 、 肌糖 原的形式存在，是由许多 葡萄糖 经由过程α-1，4- 糖苷键 ( 直链 )及α-1，6-糖...
...肝脏 、 骨髓 和脑功能异常， 溶血 以及 渗出 性素质等综合病征为 维生素E缺乏症 (deficiency of vitamin E)。 小儿维生素E缺乏病的病因 (一)发病原因 维生素E 在自然界中普遍存在，故人类由于维生素E摄入量不足而产生缺乏症者少见。维生素E为脂溶性，当小儿 肠道 对膳食脂肪的吸收发生障碍时，易致维生素E吸收不良，继而发生缺乏和不足...
...ompe病、Pompe 综合征 、播散性糖原累积性 心脏肥大 、先天性心脏 横纹肌瘤 、全身性 糖原累积症 神经 肌肉型、糖原心综合征等。 小儿糖原贮积病Ⅱ型的病因 【病因】 本病属 常染色体隐性遗传 也可散发。本病编码酸性 麦芽糖酶 的 基因定位 于17号 染色体 长臂23区(17q23)。Ⅱ型 糖原贮积症 是由于 常染色体 上的一个 隐性基因 突变 ，造...
...rdle 综合征 、McArdle-Schmid-Pearson综合征、Cori Ⅴ型糖原沉积病、糖原 代谢 病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等。 小儿糖原贮积病Ⅴ型的病因 【发病原因】 目前尚未查到权威性的较全面的 发病率 统计学 资料。本病征为 常染色体隐性遗传病 。由于肌 磷酸化酶 (phosphorylase)缺乏，酶 基因定位 于 常染色体 11(11q1...
...内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出。 1968最早由Spmnger描述本症，本病多见于婴幼儿，年长儿也可见到。 小儿糖原贮积病Ⅰ型的病因 (一)发病原因 黏多糖贮积症Ⅰ型 (Hurler 综合征 ) 为带 染色体 隐性 遗传疾病 ，有缺陷的 基因定位 于 常染色体 上，且只有 纯合子 基因型 才会发病。在父母均为 杂合子 的子女中...
...分子形式 实现的。对于 视觉 起作用的是 视黄醛 。对生殖过程起作用的为 视黄醇 ，而 视黄酸 或一种 代谢 产物则对其他功能具有重要性。 小儿维生素A缺乏病的病因 (一)发病原因 1. 维生素A 和维生素A缺乏 维生素A为脂溶性，以两种形式存在于食物中：主要为 视黄醇 或称维生素A，存在于动物的肝、脂肪、乳汁和蛋黄内;另一种为 胡萝卜素 又称维生素A原，存...
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