石膏综合征 (Gypsum syndrome)是指在采用不同方法治疗严重 脊柱侧弯 或后凸 畸形 的过程中，由于 肠系膜上动脉 压迫 十二指肠 横部，进而导致出现以急性胃 肠道 症状 为主要特征的一组 综合症 候群。 本病征首先由Willett在1878年为描述1例因使用髋 人字形石膏 后产生 急性胃扩张 伴有 恶心 和反复 呕吐 的病例提出的。国内1983...
小儿帕套综合征 ，也叫 Patau综合征 ，是一种较为常见的 染色体畸变 疾病 ，异常的 染色体 为13- 三体综合征 (trisomy13syndrome)。 表型 特征中有 中枢神经系统 发育缺陷，呈 前脑无裂畸形 (holoprosencephaly)，前额小呈斜坡样， 头皮 后顶 部常有缺损。 视网膜 发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。严重 智力...
小儿Alstrom综合征 属于 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，主要为 视力减退 、 神经性耳聋 、 肥胖 、 糖尿病 、 尿崩症 、 肾功能不全 、 性腺 功能低下、 高尿酸血症 及 高甘油三酯血症 等。是发生最早、最严重的遗传性 视网膜病变 ， 出生时或出生后一年 内双 眼锥 杆细胞 功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。小儿Alstrom综合征又称先天性黑矇...
小儿猫叫综合征 (cats cry syndrome)的 临床表现 主要为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的 畸形 特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、 斜视 、宽平 鼻梁 及低位小耳等，生长落后及严重 智力低下 。小儿猫叫综合征是由于第5号 染色体短臂缺失 (5p缺失)所引起的 染色体 缺失 综合征 ，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一...
马方综合征 也有先天性 中胚层 发育不良、Marchesani 综合征 、 蜘蛛指 征、肢体细长症之称。其特征是周围 结缔组织 营养不良 、 骨骼 异常、内眼疾病和 心血管 异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的 遗传性疾病 。 法国 儿科 专家Marfan于1896首例报告，此后有类似病例报告，于1931年正式称之 Marfan综合征 。 小儿马方综合征的病因...
小儿黑酸尿综合征 (alkaptonuria)即Garrod 综合征 ，又称 褐黄病 综合征(内源性褐黄病)。常于出生后数天内发病，临床上以尿色变黑、 巩膜 和 耳廓 软骨有 黑色素沉着 、多关节炎及 耻骨联合 处剧痛为特征，是一种先天性代谢缺乏 尿黑酸氧化酶 引起的 代谢 遗传病 。 小儿黑酸尿综合征的病因 (一)发病原因 酪氨酸 代谢 中缺乏 尿黑酸氧化...
干燥综合征 (Sjögrens syndrome，SS)是一种全身 外分泌腺 (特别是 泪腺 和 唾液腺 )的 慢性炎症 性的 自身免疫病 。它可同时累及其他器官，造成多种多样的 临床表现 ，但以 眼干 燥和 口腔 干燥为主要 症状 。发病年龄大多为40-60岁的中老年，小儿较少。所以 小儿干燥综合征 临床上较少见。 在美国，干燥综合征的 发病率 仅次于 类...
赖特综合征 (Reiters syndrome，RS)其临床特点有三：即 尿道炎 、 结膜炎 、 关节炎 ，所以也称 尿道 、眼、 关节 综合征 。 感染 和 遗传因素 与本病的发病有关。 小儿赖特综合征 临床较为少见。 1916年，一名普鲁士军官在 腹痛 和 血便 8天后，出现关节炎、结膜炎和尿道炎，几天后， 症状 减轻，3周后又复发尿道炎和 眼色素膜炎 ...
皱梅腹 综合征 (prune-belly syndrome)即先天性 腹肌缺如综合征 ，又称Obrinsky综合征、Froelich综合征、梅干腹综合征、腹发红综合征等。是一种极少见的 先天性发育异常 。系指患者部分或全部 腹部 肌肉 严重发育不全甚至完全缺如，可伴有巨大 肾囊肿 、 巨输尿管 、 肾发育不全 、 隐睾 等。因本病征以 腹肌 缺乏、尿路 畸形...
肾病综合征 (nephrotic syndrome ， NS) 是由多种原因引起的一种临床症候群。其共同特点是：大量 蛋白尿 、 低白蛋白血症 、 高脂血症 以及不同程度的 水肿 。临床常见的 肾脏 疾病，多见于儿童。本病有逐年增多之趋势。 小儿肾病综合征的病因 发病原因 引起 肾小球 疾病 者几乎都能发生 肾病综合征 。 1、因肾小球 上皮 足突 细胞肿胀...
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