起病多在青春期及成人，亦有5岁起病者。病初有 共济失调 ， 步态不稳 。渐出现辨距不良、眼震、腱反射减低或亢进、 肌张力减低 。童幼年起病者常以肌张力不全为首发症状。可有进行性眼外肌 麻痹 、突眼、眼震。年长儿常见末梢性肌萎缩。亦可见面肌、舌肌的纤维颤搐或手足徐动样扭曲动作。MJD有明显表型异质性，在同一家族中，有的以肌张力不全为主要症状，有的主要表现为共济...
...。在DNA分析之前，可参考Harding（1981）的临床诊断标准以做出可能的诊断： 1.儿童起病。 2.隐性遗传。 3.进行性躯干和下肢 共济失调 。 4.下肢 腱反射消失 。 5.逐渐出现 构音障碍 、锥体束征、 深感觉障碍 、肢体 无力 。 6. 心肌病 。 7.10%伴发 糖尿病 ，或糖耐量异常。 8.约2/3有 脊柱侧弯 、 弓形足 。 9.少数出...
病因：小脑性共济失调是由于小脑及其有关联的神经结构病变引起的。
...和病人之间数目未见交叉。CAG扩展数目与起病年龄成反比，扩展数目越多，起病越早。遗传早现也很明显，下一代发病比上一代早。此外，显性遗传的脊髓小脑 共济失调 3型（SCA-3）与本病是等位基因病，都由于MJD-1基因突变引起，但是主要见于成人，说明此突变有明显的临床异质性。 小脑齿状核及红核变性。黑质和纹状体有神经元脱失。锥体束和周围运动单位也有变性。最终全部...
...生而导致细胞损伤。也有人认为本病的发生与肌醇磷脂代谢异常有关，影响神经冲动的突触传导。 本病的病变广泛。最突出的病理见于脊髓。脊髓后柱、脊髓小脑束、锥体束、后根均可见髓鞘脱失和轴突变性。脊髓腰骶部受累最重。小脑皮质有变性。齿状核、下 橄榄 核、前庭核、脑桥核也有不同程度变性。有报道大脑皮质运动区有轻微神经元改变。心肌病是本病的特征之一，常是进行性的 心肌肥厚...
诊断： 小脑性共济失调是( 遗传性共济失调 )最常见的症状，几乎100%的IAs患者有 共济失调 的表现。小脑性共济失调可通过IAs患者的日常生活动作来观察，如穿衣、系扣、端水、书写、进食、言语、步态等。行走不稳，步态蹒跚，动作不灵活，行走时两腿分得很宽;成年发病者，步行时不能直线。忽左忽右呈曲线前进，表现为剪刀步伐，呈“Z”形前进偏斜，并努力用双上肢协助维...
（一） 小脑蚓 部病变 小脑蚓部病变主要引起 平衡障碍 ，表现躯干 共济失调 ,站立及行走不稳，而四肢共济运动近于正常或完全正常，称小脑蚓部 综合征 。急性进行性小脑蚓部病变以 肿瘤 为常见，尤其是儿童，如 髓母细胞瘤 、 星形细胞瘤 、 室管膜瘤 等。成人则以 转移性肿瘤 多见，临床特点为进行性 颅内压增高 及躯干共济失调。表现为在患者站立与步行时最为明显...
可有进行性眼外肌 麻痹 、突眼、眼震，末梢性肌萎缩等。
大脑性共济失调 是 大脑 额叶 、 顶叶 、颜叶、 枕叶 、腹腔体部等部位病变时，都可出现 共济失调 。额叶共济失调是由于额叶 脑桥 小脑 束受损引起。特点为站立或步行时出现，若 下肢 出现 失用症 时应高度考虑额叶病变。顶叶共济失调常伴有 深感觉障碍 ，顶叶中的旁 中央小叶 损害出现小脑 症状 及尿便障碍。领叶共济失调可伴有领叶其他 体征 。 大脑性共济失...
前庭性共济失调 因 前庭 系统损害引起，以 平衡障碍 为主。特征为静止与运动时均出现平衡障碍。与 小脑性共济失调 有相同点，如站立时两足基底宽、身体不稳、向侧方或后方倾倒、步行时偏斜等。但一般都有明显 眩晕 、 眼震 和前庭功能试验异常等可资鉴别。 前庭性共济失调的原因 根据病变部位不同可分为周围性 前庭性共济失调 和中枢性前庭性共济失调，前者由 内耳 前庭...
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